Более 100 заболеваний можно выявить еще до того, как эмбрион начнет развиваться в матке

17-02-2014

Более 100 заболеваний можно выявить еще до того, как эмбрион начнет развиваться в матке
Сергей Лебедев | Президент группы компаний Свитчайлд, член Евро Общества Репродуктологов и Эмбриологов
Ведает, какие пары, имеют право проверить зародыши до того, как они будут подсажены.

«На сегодня есть последующие главные показания для так именуемой предимплантационной генетической диагностики (ПГД): парам с выявленными генетическими отклонениями у супруга либо супруги, при наличии в анамнезе дамы нескольких спонтанных абортов, в особенности если установлено, что предпосылкой выкидыша стала патология плода. Также при неудачных протоколах ЭКО для выявления обстоятельств отсутствия имплантации и дамам после 35 лет.

Есть три главных направления ПГД. 1-ое это диагностика числовых нарушений хромосом (анеуплоидии). Оценка количества хромосом позволяет выявить любые количественные хромосомные аномалии у плода (синдром Дауна, Патау, Эдвардса и прочие).

В эмбрионах с анеуплоидией может отсутствовать одна хромосома (моносомия), или имеется лишняя хромосома (трисомия).
Анеуплоидия чаще встречается в яйцеклетках и эмбрионах женщин старше 35 лет.

Отсутствующие или лишние хромосомы могут приводить к выкидышу или рождению ребенка с физическими и психическими отклонениями. Хромосомный набор человека содержит 23 пары хромосом, но ПГД проводится для 9 хромосом, у каких в большинстве случаев встречается анеуплоидия (в текущее время не представляется возможным провести диагностику для всех 23 хромосом).

Это хромосомы 13, 15, 16, 17, 18, 21, 22, X, Y.
Проведение ПГД возможно не для всех болезней, имеющих генетическую причину, и, кроме того, не для всех наследственных заболеваний известен ген, определяющий проявление болезни».

В текущее время ПГД позволяет выявить свыше 100 моногенных болезней, например, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию, бета-талассемию, болезнь Тея-Сакса и заболевания, сцепленные с Х-хромосомой (гемофилии, мышечные дистрофии, синдром Леша-Нихена).
Для проявления моногенного заболевания должны быть повреждены два гена, или один ген на X — хромосоме (если плод мужского пола).

Если известно, что родители являются носителями моногенного заболевания, можно провести исследование этого гена у эмбриона в цикле ЭКО.
До цикла ЭКО проводится обследование родителей на носительство поврежденного гена.

Несбалансированная транслокация приводит к потере части генетического материала, что увеличивает риск появления генетических аномалий у потомства.
Анализ транслокаций требует подготовки специальных красителей, позволяющих выявить наличие у эмбриона тех структурных аномалий хромосом, носителями которых являются родители.

Предимплантационную диагностику транслокаций проводят в этом случае, если известно, что кто-либо из супругов является носителем определенной транслокации.
И последнее — мутации гена.Также есть диагностика структурных аномалий хромосом.

При помощи ПГД можно определить эмбрионы, имеющие повреждения структуры хромосом (транслокации, делеции, инверсии). Транслокации — структурные изменения хромосом, возникающие в результате перемещения генетического материала.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: