Болезнь Штрюмпеля: обнаружены генетические предпосылки мышечной спастичности и дегенерации нервных клеток

Ученые нашли ген, вызывающий болезнь Штрюмпеля – гетерогенное нейродегенеративное болезнь.

Кроме того, было обнаружено взаимодействие ретикулона 2 с другим геном – спастином, результатом мутации которого становится часто встречающаяся форма мышечной спастичности. Таким макаром, доказано, что именно нарушения в процессе формирования ретикулона 2 приводят к дегенерации аксонов.

В результате сигналы не проходят по нервным клеткам, что приводит к невозможности сообщения между нейронами и серьезным заболеваниям, таким как рассеянный склероз.
Ретикулон 2 обеспечивает генное кодирование белка ретикулона, играющего одну из ключевых ролей в формировании эндоплазматического ретикулума – внутриклеточного органоида эукариотических клеток.

Эндоплазматический ретикулум представляет собой разветвленную систему окруженных мембраной уплощенных полостей, пузырьков и канальцев, участвующих в основных процессах метаболизма клетки, углеводном обмене, нейтрализации ядов, запасании кальция, также синтезе липидов, фосфолипидов, жирных кислот и стероидов.
Ученые определили три мутации гена ретикулон 2, вызывающие болезнь Штрюмпеля, причем в одном случае эти мутации приводили к полному уничтожению гена.

Это открытие дозволит осознать предпосылки разрушения аксонов, приводящее к томным поражениям нервной системы, в том числе рассеянному склерозу – читаем в журнальчике клинических исследовательских работ «Journal of Clinical Investigation».
Болезнь Штрюмпеля (синонимы – домашний спастический паралич, домашняя спастическая параплегия) – болезнь, характеризующееся глубочайшим спастическим парезом нижних конечностей, доходящим до плегии.

У нездоровых резко затруднены движения в нижних конечностях, но не из-за беспомощности мускул, а из-за увеличения их тонуса. Интернациональная команда ученых под управлением доктора Эвана Райда (Evan Reid) из Кембриджского института и доктора Стефана Цукнера (Stephan Zuchner) из университета Майами обнаружила, что основной причиной болезни являются мутации 19 хромосомы в гене ретикулон 2.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Очки с цветными линзами помогают забыть о приступах мигрени
05-02-2014

В 40% случаев броский свет может вызвать приступ мигрени. Спецы советуют обратиться к очкам с...

Память больных старческим слабоумием улучшили никотином
05-08-2013

Внедрение никотиновых пластырей улучшило интеллектуальные возможности пациентов со старческим...

Ухудшение памяти может быть признаком микроинсульта
23-09-2013

Возникшие проблемы с памятью могут являться сигналом микроинсульта, считают американские...

Снижение когнитивной функции может начаться в 45 лет
22-08-2013

Понижение познавательной функции встречается у старых людей 45 - 49 лет, а не позднее, в возрасте...

Прионовый белок может стимулировать размножение нейральных стволовых клеток
24-01-2013

Прионовый белок (PrP(C) ), взаимодействуя с секретируемым стресс-индуцибельным белком 1 (STI1),...