Диагностика наследственных нарушений метаболизма у новорожденных

12-09-2013

Диагностика наследственных нарушений метаболизма у новорожденных
По данным Глобальной организации здравоохранения 10 новорожденных из каждой тыщи родившихся не доживают до 1-го года. Взятие крови осуществляется из пяточки ребенка.

Необходимо произвести его как можно быстрее (на четвертый день после родов или позже), т.к. некоторые заболевания могут дать о себе знать на ранних сроках развития малыша.
Несвоевременное выявление таких болезней приводит к тяжеленной инвалидности либо смертельному финалу.

Кто мучается от заболевания?
Так как заболевания, связанные с нарушением метаболизма, являются наследными, это означает, что ребенку они передаются от родителей. Отец и мама малыша могут быть бодрствующими, но являться носителями дефектных генов.

Один из подходов, которым располагает современная медицина – это скрининг новорожденных.
Скрининг – это массовое обследование пациентов для выявления различных заболеваний, ранняя диагностика которых позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений и инвалидности.

Скрининг новорожденных на наследственные и врожденные заболевания широко используется в медицинской практике в мире.
Чтобы избежать осложнения заболевания и тяжелых последствий, ребенку необходимо оперативно назначить лечение.

Эффективность терапии зависит, в том числе, и от того, насколько своевременно проведено обследование младенца и точно установлен диагноз.
Как выявить заболевание?

Чтобы узнать о болезни еще до появления клинических симптомов, необходимо провести специальное биохимическое исследование, которое позволит диагностировать эти редкие заболевания. Если ребенок унаследует от каждого из родителей таковой пораженный ген, это приведет к развитию заболевания.

Очень нередко рождение больного ребенка с наследственными нарушениями обмена веществ может быть первым случаем наследственного заболевания в семье.
На момент рождения ребенок с таким наследственным заболеванием выглядит абсолютно здоровым, и только спустя несколько суток или месяцев появляются первые признаки болезни.

Многие из таких заболеваний поддаются лечению.По национальной программе РФ в нашей стране также проводится обязательный биохимический скрининг новорожденных на предмет выявления пяти основных наследственных заболеваний: фенилкетонурии, муковисцидоза, галактоземии, адреногенитального синдрома и врожденного гипотиреоза. Однако многие другие наследственные заболевания тоже представляют угрозу здоровью новорожденного.

Провести диагностику еще 37 наследственных заболеваний у малыша поможет новое исследование, предлагаемое Независимой лабораторией ИНВИТРО, которое проводится с помощью современной технологии – тандемной масс-спектрометрии. Для этого достаточно всего нескольких капель крови, собранных на специальную карточку из фильтрованной бумаги (Whatman №903).

Одна из обстоятельств – «синдром неожиданной погибели младенцев», возникающий в большинстве случаев в итоге наследных нарушений метаболизма.
Метаболизм – это набор хим реакций, которые появляются в живом организме для поддержания жизни.

Эти процессы, дозволяющие организму жить и развиваться, именуются обменом веществ. Насчитывается около 100 разных болезней, связанных с наследным нарушением метаболизма.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: