Генетический анализ: процедура, которая стоила 3 млрд долларов, скоро будет доступна каждому. А зачем?

26-12-2013

Генетический анализ: процедура, которая стоила 3 млрд долларов, скоро будет доступна каждому. А зачем?
Гендиагностика — очень широкая область, которую тоже можно поделить на несколько частей.

Многие прорывы в гендиагностике, естественно, были изготовлены при расшифровке людского генома, которая завершилась в самом начале этого века. Эти данные были применены для огромного количества разных генетических тестов и стратегий.

Цена секвенирования первого людского генома составляла более 3 млрд баксов. Сейчас мы можем секвенировать человечий геном за 5 тыщ. Сейчас эти прорывы случаются все чаще и чаще.

Сегодня гендиагностика очень часто используется для выявления различных раковых заболеваний. По периферической крови мы можем определить большое количество типов рака.

Одна часть — анализ генома человека, который можно сделать один раз в жизни и по нему судить о расположенности к разным болезням, выявить отцовство, материнство, выяснить свою этническую принадлежность (откуда вы пришли, к какой популяционной группе вы относитесь), осознать, являетесь ли вы носителем какого-нибудь генетического заболевания и как реагируете на те либо другие лекарства…
Александр ЖАВОРОНКОВ, кандидат физико-математических наук, заведующий лабораторией биоинформатики ФНКЦ ДГОИ, директор Фонда биогеронтологических исследовательских работ.

Можно делать гендиагностику в динамике: находить какие-либо конфигурации в организме за счет анализа свободно циркулирующих нуклеиновых кислот либо из биопсии ткани. И эта цена очень стремительно стремится к 1 тыще баксов.

Гипотетически можно секвенировать человечий геном и за несколько баксов. Зависимо от того, когда эти технологии придут на рынок.

GeneGo и Ariadne Genomics — oдни из самых успешных биоинформатических проектов, которые были проданы западным организациям за миллионы долларов, — имели именно российские корни.
Такие испытания уже запущены в Америке 4-мя компаниями и интенсивно употребляются.

Гипотетически можно выявить огромное количество генетических болезней, которых сейчас существует более 1500, и в таком случае приходится секвенировать фактически весь геном.
О прорывах

История ранешней неинвазивной пренатальной диагностики по свободно циркулирующим нуклеированным кислотам началась в 1997 году, когда доктор Деннис Ло в Гонконге выделил фетальное ДНК и фетальное РНК из периферической крови мамы и опубликовал результаты. Мы можем не просто секвенировать ДНК, мы можем смотреть на другие механизмы регуляции.

О коммерческом генетическом анализе
Очень большой толчок в развитии генетического скрининга дали такие компании, как 23andMe, Pathway Genomics и Decode. Это компании, которые начали предлагать генетический скрининг для обычных людей или напрямую, или через докторов.

В эти компании можно послать образец слюны, они выделят ДНК и расскажут об этнической принадлежности, покажут носительство различных заболеваний и предрасположенность к заболеваниям и метаболизм различных лекарств. Выделяем ДНК (либо из крови, либо из клеточки) и смотрим, что там не в порядке.

Таким макаром, можно диагностировать заболевания либо подбирать какую-либо стратегию исцеления для определенной заболевания по генетическому профилю определенной клеточки либо группы клеток. Также можно изучить разные заболевания, вызванные вирусными инфекциями, бактериальными инфекциями и т.д.

О цены
Эта область шагнула далековато вперед за последние 5 лет. Он запатентовал способы с внедрением свободно циркулирующих нуклеиновых кислот плода для пренатальной диагностики.

На базе его исследовательских работ сходу несколько исследовательских групп начали разрабатывать способы диагностики. В конце 2011 года на рынке появились 1-ые тесты по определению синдромов Дауна, Патау и Эдвардса по периферической крови матери.

Другими словами от открытия до массового применения в клинике прошло порядка 15 лет. И многие компании планируют переходить от микрочипов к полному геномному секвенированию. Эта индустрия достаточно новая, но сейчас идет семимильными шагами.

Уже сегодня можно достаточно недорого, меньше чем за 300 долларов, получить информацию по собственному геному. В России такие исследования тоже проводятся.
О центрах в Китае и Малайзии

Многие азиатские страны, например Китай, инвестировали огромные деньги в центры секвенирования и центры гендиагностики и генаналитики. Китайская компания Beijing Genomics Institute (BGI) сейчас обеспечивает около 20% мирового секвенирования.

Малайзия инвестировала огромные деньги в биоинформатику. Малайзийский геномный исследовательский центр сейчас сотрудничает с нашим Научно-клиническим центром детской гематологии, онкологии и иммунологии по созданию центра гендиагностики.
О диагностике по ДНК

Гендиагностика сейчас очень активно используется для анализа инфекционных заболеваний и различных патологий. Вы приходите в компанию, сдаете кровь, выделяется общая ДНК, делается ПЦР [1]; или можно, например, в некоторых лабораториях сделать микрочипирование вашей ДНК и посмотреть различные биомаркеры заболеваний.

Одним из узких мест в гендиагностике является биоинформатика. Для анализа полного генома или даже анализа большого количества микрочиповых данных требуются гигантские вычислительные мощности, алгоритмы анализа данных, также большое количество специалистов биоинформатики.

И это является проблемой. Сейчас биоинформатическая часть анализа генома может занимать больше времени, чем секвенирование.

Также биологические процессы обусловлены сложным взаимодействием генетических и эпигенетических факторов («эпи» — это значит «над» генетическими процессами), таких как метилирование [2] ДНК, конформационные изменения, микроРНК и многих других. Эти процессы очень сложные и могут изучаться только с использованием биоинформатики.

В России обязательно стоит вкладываться в биоинформатику. Так как это нерегулируемая область, где нет проблем с реагентами, можно многие алгоритмы запускать на обычном компьютере и анализировать данные, полученные за рубежом.Об анализе ДНК плода

Одна из областей гендиагностики, которую изучает наша лаборатория в Федеральном научно-клиническом центре детской гематологии, онкологии и иммунологии, — это ранешняя неинвазивная пренатальная диагностика. Это стратегия анализа и выявления разных генетических болезней у плода в период беременности мамы.

Уже на 10-й неделе беременности можно взять у мамы кровь, выделить фетальное ДНК, просеквенировать его, разложить какое-то количество считываний по хромосомам и поглядеть плоидность — количество хромосом у этого плода. Можно выявить такие заболевания, как синдром Дауна (это три 21-х хромосомы), синдром Эдвардса и синдром Потау (т.е. 13-я и 18-я хромосомы).Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: