ИСКЧ провел симпозиум по выявлению наследственных заболеваний

14-06-2013

ИСКЧ провел симпозиум по выявлению наследственных заболеваний
Диагностика и профилактика моногенных болезней – это будущее медицины. Она поведала, что «За последние десятилетия возрос энтузиазм к медицинской генетике.

Это связано с уникальными и необычными открытиями в данной области науки. К огорчению, существует колоссальный разрыв меж научными открытиями и внедрением их в практическое здравоохранение».
В текущее время около 25 наследных болезней отлично поддаются исцелению.

Чикаго отметил: «Диагностика и профилактика моногенных болезней – это будущее медицины. Практически все заболевания человека, также расположенность к ним можно связать с генетикой.

Эти заболевания принципиально не только лишь диагностировать, да и предупреждать, также разрабатывать сверхтехнологичные методики их лечения».
Дадали Лена Владимировна, Медико-Генетический Научный Центр РАМН, Москва выступила с докладом «Классификация, особенности клинических проявлений, методы диагностики и профилактики наследных заболеваний».

Практически все заболевания человека, также расположенность к ним можно связать с генетикой. Эти заболевания принципиально не только лишь диагностировать, да и предупреждать.

Институт Стволовых Клеток Человека (ИСКЧ) провел для врачей-гинекологов симпозиум «Современные способности профилактики наследных болезней для новорожденных и людей репродуктивного возраста», докладывает пресс-служба института. Открывая симпозиум, Олег Верлинский, директор Института Репродуктивной Генетики, г. Сначала, это наследные заболевания обмена, вылечивать которые помогают искусственные ферменты.

Введение таких ферментов предутверждает развитие заболевания, но только в этом случае, если диагноз поставлен очень рано. По данным ВОЗ около 5% деток рождается с наследной патологией.

От 40% до 50% ранешней детской смертности и инвалидности обоснованы наследными факторами, 30% больничных коек в стационарах заняты детками с наследными болезнями.
Барышникова Наталья Владимировна, Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н. И. Пирогова, Москва в докладе «Скрининг как эффективный метод выявления наследственных заболеваний» отметила, что «на сегодняшний день в мире известно более 6000 наследственных заболеваний, а каждый здоровый человек является носителем 5-7 патологических мутаций.

Существующие программы скрининга направлены на выявление больных наследственными заболеваниями и практически не позволяют выявить носителей, что необходимо для перспективного медико-генетического консультирования».
Именно выявление носительства с последующим консультированием позволит планировать деторождение в конкретном браке, осуществить профилактику наследственных патологий и избежать рождения больных детей.

В РФ, по словам Натальи Владимировны, в медико-генетическом консультировании нуждаются 7-8% семей, однако обращаются за помощью всего 0,3-0,5%, что составляет 350-400 тысяч семей. Алгоритм действий, который сейчас существует у медицинского генетика, нацелен на решение проблемы – на лечение конкретного пациента.

Современные научные разработки связаны с возможностью прогнозирования и предупреждения наследственных заболеваний. Считаю, что в данной области нужно развернуться к здоровому человеку.

В той структуре, которая есть, носители наследственных заболеваний могут своевременно так и не узнать о рисках, которые несет данное носительство. Чикаго представила вниманию участников симпозиума доклад «Возможности профилактики и лечения наследственных заболеваний при помощи вспомогательных репродуктивных технологий», посвященный основному способу профилактики наследственных заболеваний – преимплантационной генодиагностике (ПГД), при помощи которого в семьях с наследственными проблемами со здоровьем становится возможным рождение здоровых детей.

В отличие от пренатальной диагностики этот метод не требует прерывания беременности для предотвращения рождения больного ребенка.
Во время проведения процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) ПГД позволяет оценить генетические особенности эмбрионов и выбрать для переноса в матку женщины здоровые эмбрионы, не унаследовавшие родительские мутации.

ПГД рекомендуется: семьям, в каких рожались дети с генетическими заболеваниями, или больны сами родители или близкие родственники; родителям детей, нуждающихся в лечении с помощью донорских клеток; также семьям прошедшим скрининг на носительство наследственных заболеваний и знающих о риске рождения больного ребенка.
Исаев Артур Александрович, гендиректор ИСКЧ в докладе «Комплексная программа «Здоровое поколение», разработанная ИСКЧ» рассказывал, что «в России 2012 год объявлен годом орфанных заболеваний, подавляющее большинство которых являются наследственными.

А.В. Полякова.
Померанцева Екатерина Алексеевна, Институт Репродуктивной Генетики, г. В рамках этой программы по пуповинной крови новорожденного проводится ДНК-диагностика на выявление 6 наиболее распространенных в РФ моногенных наследственных заболеваний и их носительства (фенилкетонурия, муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость, лактазная недостаточность, проксимальная спинальная амиотрофия, синдром Жильбера).

В планах ИСКЧ – значительное увеличение списка диагностируемых наследственных заболеваний за счет создания специальной тест-системы – диагностического ДНК-чипа, который будет отражать специфику наследственных заболеваний, характерных для народов, населяющих территорию Российской Федерации, и даст возможность диагностировать более 80 наследственных заболеваний. Первый диагностический чип такого охвата разрабатывается ИСКЧ в сотрудничестве с ведущими генетиками Центра молекулярной генетики под руководством проф.

В России нет национальной государственной программы молекулярно-генетического скрининга, но ее необходимость очевидна. Сейчас в России создаются отдельные проекты, а именно, перспективная программа «Гемаскрин», разрабатываемая Институтом Стволовых Клеток Человека.

Именно за такими программами стоит будущее профилактической медицины.
Активная реализация в России социально-значимого проекта «Гемаскрин» по генетической диагностике наследственных заболеваний, выявлению генетической предрасположенности к ним, также по проведению профилактики осложнений в случае обнаружения заболевания началась с января 2012 года.

Наша программа позволит человеку простой и удобный способ использовать знания о своих генах для сохранения собственного здоровья и здоровья близких людей».
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: