Изучение редких мутаций – путь к терапии атеросклероза | Современное медицинское оборудование NeonMed

01-10-2013

Изучение редких мутаций – путь к терапии атеросклероза

Национальные Университеты Здоровья начали работать по Программке Исследования Недиагностируемых Болезней в 2008 г. В Программку было включено 330 нездоровых. В 2009 г. консультацию к докторам по направлению собственного лечащего доктора приехала пациентка по имени Луиз Бенже, жаловавшаяся на боли в ногах, стопах и ягодицах.

Спецы направили внимание на деформированные и уплотненные артерии нездоровой дамы.
По материалам:
NatureNews
Литература:

1. St. Hilaire, C. et al. New Engl.Луиз Бенже была не единственным пациентом, страдающим болезнью сосудов с неясной предпосылкой развития: у четырех ее братьев и сестер были такие же симптомы. Боль в ногах была так невыносимой, что никто из их не мог ходить даже на недлинные расстояния.

«Заболевание мало замедлило мои движения», — гласит Луиз Бенже. Ее сестра Паула Эллен (Paula Allen) ведает, что время от времени боли не дают ей спать.

Гал и его коллеги взяли эталоны ДНК у Бенже, ее братьев и сестер, 4 нездоровых, имеющих идентичные симптомы, также у родителей Бенже, которые не мучались таинственным болезнью. Ученые проверили миллион генетических маркеров и обусловили область генома, в какой у всех пациентов присутствовали мутации.

Эта болезнь новорожденных связана с мутацией биохимического пути в клетках, зависящего от белка CD73.
«Если предложенное лечение поможет пациентам, то его можно будет рекомендовать больным со схожими, но более распространенными заболеваниями.

Прекращение страданий одной семьи может помочь миллионам больных во всем мире», — заключает специалист в области заболеваний вен и артерий из Национального Института Сердца, Легких и Крови (National Heart, Lung, and Blood Institute) Манфред Бём (Manfred Boehm), участвующий в этом проекте.
Недостаток белка CD73 приводит к возрастанию концентрации аденозинмонофосфата, повышение уровня которого связывают с увеличением жесткости сосудов», — рассказывает специалист в области кальцификации при атеросклерозе из Калифорнийского Университета (University of California) Линда Демер (Linda Demer).

Результаты нового исследования были недавно опубликованы в журнале New England Journal of Medicine [1], и они объясняют причину заболевания Бенже и ее родных.
Сейчас ученые из Национальных Институтов Здоровья разрабатывают дизайн клинического исследования, направленного на лечение больных этим заболеванием.

Ученые с оптимизмом смотрят в будущее, надеясь, что результаты исследования могут им разработать новые методы лечения больных атеросклерозом. У пациентов с атеросклерозом увеличивается жесткость сосудов, а на внутренних стенках сосудов образуются атеросклеротические бляшки, отрыв которых может привести к развитию инфаркта миокарда и инсульта.

«Результаты этого исследования показывают, как изучение редких заболеваний помогает ученым решить проблемы фундаментальной биологии. J. Med. 364, 432-442 (2011).

Обнаруженная область содержит несколько генов, но ученые сосредоточили свое внимания на гене NT5E, так как его продукт – белок под заглавием CD73 участвует в процессе отложения кальция в стенке сосудов. Предположение ученых оказалось верным: у всех обследованных пациентов в организме вырабатывалось сниженное в сравнении с нормой количество белка CD73 и были выявлены мутации в гене NT5E.

«Получены уникальные результаты. Белок CD73 участвует в разрушении аденозинмонофосфата, необходимого для энергетического обмена клеток и участвующего в почти всех биохимических реакциях.«Результаты рентгенографии потрясли нас», — делится впечатлениями один из создателей исследования, управляющий Программки Уильям Гал (William Gahl).

Болезнь у пациентки в первый раз проявилось около 20 годов назад, когда у нее появились болевые чувства в ногах. На данный момент боль в ногах стала неотъемлемой частью ее жизни: она истязает даму не только лишь во время ходьбы, да и в покое.

Результаты рентгенографии проявили, что у пациентки происходит уплотнение артерий нижних конечностей, но докторы не смогли установить причину развития заболевания.
Есть, по крайней мере, сотни, если не тысячи синдромов, которые необходимо изучить», — говорит генетик из Университета Вашингтона в Сиэтле (University of Washington) Майкл Бамшэд (Michael Bamshad).

С момента обращения Бенже за помощью к специалистам Национальных Институтов Здоровья прошло менее двух лет. Ученые ждут разрешения этического комитета начать тестирование лекарственных препаратов под названием бисфосфонаты для лечения Бенже и других пациентов с тем же заболеванием. Ранее бисфосфанаты применялись для лечения грудных детей, страдающих генерализованной кальцификацией артерий, — заболеванием, похожим на болезнь Луизы Бенже.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Изучение редких мутаций – путь к терапии атеросклероза

Читайте также: