Минздравсоцразвития России подготовило проект перечня редких (орфанных) заболеваний

Вниманию основных профессионалов Минздравсоцразвития Рф по профилям, профессионалов, проф объединений, родительских организаций
Информация

Во выполнение статьи 44 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья людей Русской Федерации» Департамент развития мед помощи детям и службы родовспоможения представляет проект Списка редчайших (орфанных) болезней:
Список редчайших болезней

Болезнь Гоше
Мукополисахаридоз I тип
Мукополисахаридоз II тип
Мукополисахаридоз VI тип
Фенилкетонурия (недостаток гидроксилазы)

Фенилкетонурия кофакторная
Гомоцистинурия
Метилмалоновая ацидемия
Изовалериановая ацидемия

Пропионовая ацидемия
Множественный недостаток карбоксилаз
Глутаровая ацидурия I типа
Болезнь кленового сиропа
Тирозинемия

Недостаток ацетил-коэнзим-А дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной углеродной цепи
Гомоцистинурия (недостаток N (5,10) метилентетрагидрофолатредуктазы)
Метахроматическая лейкодистрофия (арилсульфатаза) ( 22q13)

Лейкодистрофия Краббе
Х-сцепленная адренолейкодистрофия
Витамин Д-резистентный рахит
Витамин Д-зависимый рахит

Почечный канальцевый ацидоз
Гемофилия А и В
Недостаток аденазиндезаминазы
Гиперактивность фосфорибозил-пирофосфатсинтазы
Галактоземия( недостаток галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы)
Болезнь Фабри

Гистидинемия
Муковисцидоз
Гомоцистинурия( нарушение метаболизма кобаламина)
3-метилглутаконовая ацидемия
Неидеальное костеобразование

Синдром интеллектуальной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х
Синдром Лоу
Недостаток аденин-фосфорибозилтрансферазы
Недостаток ксантиноксидазы

Недостаток пуриннуклеозидфосфорилазы
Болезнь Помпе
Цистиноз
Гиперлизинемия
Мукополисахаридоз III тип

Мукополисахаридоз IV тип
Мукополисахаридоз VII тип
Муколипидоз 2 типа
Галактоземия (недостаток эпимеразы)

Галактоземия (недостаток галактокиназы)
a-Маннозидоз
b- Маннозидоз
Сиалидоз
GM1-ганглиозидоз 1 типа ( болезнь Норманна- Ландинга)

GM1-ганглиозидоз 2 типа (болезнь Дери)
GM2-ганглиозидоз 1 типа (болезнь Тея-Сакса)
GM2-ганглиозидоз 2 типа ( болезнь Сандхоффа)
Болезнь Нимана-Пика А и В, С
Молезнь Марфана
Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Стиклера
Синдром Билса
Синдром Вейла-Марчезани
Нейрофиброматоз I типа
Туберозный склероз

Синдром Менкеса
Синдром Леш-Нихана
Болезнь де Тони-Дебре-Фанкони

Нейрональный липофусциноз (болезнь Ваттена)
Муколипидоз 2 (I-cell-disese)
Системный недостаток Карнитина
Фукозидоз

Гипераммониемия с недостатком N-ацетилглутаматсинтетазы
Гипераммониемия с недостатком карбамоилфофатсинтетезы
Цитруллинемия
Аргининянтарная ацидемия

Аргининемия
Болезнь Хартнупа
Недостаток ацетил-коэнзим А дегидрогеназы жирных кислот с недлинной углеродной цепью; с длинной углеродной цепью

Глутамаровая ацидемия II типа
3-метилкротонилглицинурия
Митохондриальные энцефаломиопатии
Синдром Ретта
Гипераммониемия с дефицитом орнитинкарбомоилтрансферазы

Дефицит трифункционального белка
Некетотическая гиперглицинемия
Легочная гипертензия
Идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (тяжелые формы)

Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
Буллезный эпидермолиз
При условии внесения в Перечень дополнительных наименований заболеваний просим указывать известное Вам число больных с предлагаемым заболеванием и указанием территории, где они проживают.

Прием предложений, замечаний, дополнений будет проводиться до 20 декабря 2011 года.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Студентам медвузов будут выдавать электронные учебники
17-10-2012

Русские мед университеты будут выдавать студентам учебники в электрическом виде.Идею Глыбочко...

Медведев утвердил создание медицинской информсистемы и выплаты сельским врачам
21-02-2014

Президент Рф Дмитрий Медведев утвердил поправки к закону "Об неотклонимом мед страховании в РФ",...

Соединенные Штаты кардинально меняют систему лечения заболеваний крови
14-11-2013

Южноамериканские доноры костного мозга в последнее время сумеют получать вознаграждение за...

Генетический анализ станет рутинной проверкой, прогнозирует ученый
30-11-2012

Генетика открыла перед учеными новые способности в разработке способов исцеления рака, заболевания...

На азиатских детей не действуют стандартные средства терапии
17-09-2013

В Азии дети, лечащиеся от ВИЧ, имеют все признаки остеопороза, а малыши в возрасте 5 лет...