Найден второй по значимости генетический фактор болезни Альцгеймера

Интернациональная команда ученых из 44 ведущих исследовательских центров мира сказала о выявлении второго по значимости, после гена APOE 4, генетического фактора риска заболевания Альцгеймера, более чем в три раза увеличивающего шансы носителя этой мутации на развитие заболевания.Полученные результаты были подтверждены в дополнительной серии исследований на более широком круге объектов — в них учавствовали почти две тысячи пациентов с подтвержденной болезнью Альцгеймера и свыше четырех тысяч здоровых людей.

По мнению одного из авторов, доктора Минервы Карраскильо (Minerva Carrasquillo), специалиста из клиники Майо во Флориде, выявленная мутация хоть и редка, но проявляет себя столь убедительно, что по силе сравнима с вариацией гена APOE 4, до сего времени считающейся наиболее значимым генетическим фактором риска болезни Альцгеймера. При всем этом она подчеркнула, что присутствие в геноме мутации TREM2 R47H отнюдь не означает стопроцентную вероятность развития болезни — в этом процессе замешано множество внешних и внутренних факторов, включая влияние других генов и состояния среды.

Очередной автор работы, глава лаборатории во флоридской клинике Майо доктор Роза Рэйдмэйкерс (Rosa Rademakers), уделяет свое внимание на тот обстоятельство, что TREM2 задействован в функционировании иммунной системы, что вполне совпадает с высказанными ранее предположениями о роли иммунитета в развитии болезни Альцгеймера, однако требуются дальнейшие исследования в этом направлении.
Результаты работы размещены 14 ноября в журнальчике The New England Journal of Medicine.

Идет речь о гене TREM2, который кодирует одноименный регуляторный белок-рецептор, вырабатываемый играющими важную роль в иммунном ответе организма миелоидными клеточками.
Используя современные способы генетических исследовательских работ — геномное, экзонное секвенирование, также определение нуклеотидной последовательности ДНК по способу Сэнгера — создатели проанализировали вариативность гена TREM2 у 1092 пациентов, страдающих заболеванием Альцгеймера и у 1107 членов контрольной группы.

В итоге была выделена точечная миссенс-мутация (мутация, в итоге которой модифицированный кодон начинает кодировать другую аминокислоту) R47H, которая встречалась у практически 2-ух процентов больных и только у 0,37 здоровых участников исследования.
Доктор Стивен Юнкин (Steven Younkin), также принимавший участие в работе, полагает, что значение полученных результатов состоит в том, что дает возможность раннего выявления людей с высоким риском болезни. «Мы знаем, что генетические вариации, связанные с высоким риском болезни Альцгеймера, очень часто передаются по наследству.

Поскольку скрытый период заболевания может длиться десятилетия, в идеале профилактику у детей, получивших такую мутацию, нужно начинать сразу, как их старшим родственникам поставлен диагноз», — считает Юнкин.
В текущее время выделено около 400 генов, так или иначе связанных с болезнью Альцгеймера.

Наиболее серьезным генетическим фактором риска развития заболевания считается ген APOE 4. Наличие двух копий этого гена увеличивает вероятность развития заболевания в 11,5 раз, одной копии – в 4,8 раз.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Медведев отправил госпрограмму развития здравоохранения в РФ на доработку
30-01-2013

Премьер-министр Дмитрий Медведев выслал на доработку представленную 15 ноября на заседании...

Напиток погибели: в США начато изучение опасных свойств очередного «энергетика»
15-04-2013

Еще не завершено расследование вероятной связи меж потреблением энергетического напитка Monster...

Даже две капли спиртного вредоносны для мозга еще не родившегося ребенка
09-10-2012

Беременные дамы, дозволяющие для себя малость испить, понижают умственные показатели ребенка,...

В мужских косметических средствах обнаружены ядовитые вещества
05-02-2013

Торонтская организация Environmental Defence усомнилась в безопасности фаворитных мужских...

В Москве появятся продвинутые поликлиники и места для обучения врачей
30-07-2013

Как докладывают "Ведомости", в последнее время Сбербанк приступит к строительству в Москве мед...