Найдена генетическая причина синдрома Барретта

26-07-2012

Найдена генетическая причина синдрома Барретта
Интернациональная группа ученых нашла генетические варианты, связанные с развитием синдрома Барретта — заболевания пищевого тракта, которое рассматривается как предраковое состояние, докладывает Cancer Research UK.Исследование проходило в два этапа.

На первом этапе были изучен генетический материал, полученный от 1852 пациентов с синдромом Барретта. Эти данные сравнили с генетическим исследованием 5172 здоровых людей из контрольной группы.

На второй стадии работы были изучены 5986 больных и 12825 добровольцев из контрольной группы. Постоянный выброс содержимого желудка в пищевой тракт — гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь — обычно, является предшественником развития синдрома Барретта и находится у большинства пациентов, страдающих этим болезнью.

В качестве факторов риска развития пищевода Барретта рассматривается действие ряда лекарственных средств, курение, употребление спиртного, также ожирение.
В процессе масштабного генетического исследования, проведенного учеными из разных стран под руководством Януша Янковски (Janusz Jankowski) из Колледжа королевы Марии (Лондонский университет), впервые удалось определить генетические причины развития заболевания, которым страдает примерно три процента взрослого населения продвинутых стран.

Результаты масштабного генетического исследования, проведенного учеными из США, Англии, Бельгии, Нидерландов, Австралии и Канады размещены в сентябрьском номере журнальчика Nature Genetics.
Синдром, либо пищевой тракт Барретта представляет собой болезнь, при котором обычно выстилающий пищевой тракт тонкий эпителий заменяется на цилиндрический.

Смена происходит из-за неизменного контакта тканей с субстанциями, повреждающими зрелые клеточки. В большинстве случаев это связано с неизменным воздействием соляной кислоты, содержащейся в желудочном соке, на клеточки пищевого тракта.

По словам авторов работы, это позволяет предположить, что возникновение синдрома Барретта может быть связано с повышенной активностью иммунной системы и, следовательно, его возможно контролировать с помощью противовоспалительных препаратов.
Синдром Барретта является довольно частой причиной возникновения такого вида рака, как аденокарцинома пищевода — его диагностируют у 482 тысяч людей ежегодно.

Каждый год умирает 406,5 тысяч пациентов с таким диагнозом. Поэтому на основе своего открытия ученые планируют создать скрининговый тест, позволяющий выявить предрасположенность к развитию пищевода Барретта, также новые методы лечения этого заболевания.

Всего ученые проверили более 600 тысяч генетических вариаций.
В результате сравнения было обнаружено, что у пациентов с пищеводом Барретта присутствуют определенные генетические изменения на 6p21 и 16q24 хромосоме.

Место расположения одной из генетических вариаций находится в непосредственной близости от гена FOXF1, связанного с формированием пищевода. Также FOXF1 имеет отношение к главному комплексу гистосовместимости — большому семейству генов, имеющих важное значение для иммунной системы и развития иммунитета.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: