Найдены генетические причины мужского бесплодия

27-03-2013

Найдены генетические причины мужского бесплодия
Группа профессионалов из Центра репродуктивной медицины и андрологии Мюнстерского института (Германия) выделила генетические мутации, ответственные за мужское бесплодие.

Было установлено, что если у мужчины находится сочетание 2-ух этих генетических вариантов сразу, то его способность к зачатию резко падает.
Группа под управлением доктора Йорга Громолла (Joerg Gromoll), который и представлял результаты исследования на Конгрессе, проанализировала гормональные уровни 1213 парней и 365 дам, которые наблюдались в Мюнстерской поликлинике по исцелению бесплодия, и сопоставила их с присутствующими у их генетическими вариантами гормона и сенсора FSH.

Выяснилось, что у мужчин с мутацией в гене FSHB значительно ниже нормы как уровень фолликулостимулирующего гормона, так и объем тестикул. Гормон состоит из 2-ух ковалентно связанных неидентичных гликопротеиновых субъединиц — альфа и бета, при этом бета и определяет био действие гормона.

Создателями был выявлен случай однонуклеотидного полиморфизма (SNP) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид — в структуре гена FSHB, кодирующего бета-субъединицу, влекущий за собой значительные нарушения функции фолликулостимулирующего гормона как у парней, так и у дам. Не считая того, был найден SNP в структуре гена FSHR, кодирующего расположенные на поверхности клеток яичников, тестикул и матки FSH-рецепторы, с которыми ведет взаимодействие гормон.

По воззрению создателей, результаты их исследования, выставленные на проходящем в Копенгагене Европейском конгрессе эндокринологов, позволят заного подойти как к корректировки репродуктивной функции у парней, так и к терапии принужденных прибегнуть к вспомогательным репродуктивным технологиям дам.
Идет речь о вариациях в гене FSH, кодирующем гипофизарный фолликулостимулирующий гормон — базисный гормон, отвечающий за обычное функционирование репродуктивной системы организма.

Гормон FSH является регулятором сперматогенеза в мужском и развития овариальных фолликулов и синтеза ими эстрогена в женском организме. В случае присутствия SNP как в гене FSHB, так и в гене FSHR, этот эффект значительно усиливается, а содержание сперматозоидов в семенной жидкости падает на 34 процента.

Что касается женщин, то у них наличие двух полиморфизмов повышает уровень FSH, понижая уровень другого гормона, прогестерона, что также отрицательно влияет на репродуктивную функцию, однако, как отмечают авторы, для того, чтобы делать однозначные выводы, число выявленных пациенток с такой генетической вариацией не достаточно.
Авторы полагают, что при помощи направленной FSH-гормональной терапии удастся помочь примерно 45 процентам страдающих бесплодием мужчин, а обнаруженные генетические мутации позволят выявить именно тех пациентов, которым такое лечение показано и даст необходимый эффект.

В случае женщин со сниженной репродуктивной функцией, то, по мнению авторов, информация о присутствии у них найденных мутаций укажет на необходимость дополнительной стимуляции яичников при ЭКО.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: