Найдены генетические причины врожденной деформации черепа

Интернациональной группе исследователей удалось выделить два генетических фактора риска развития сагиттального краниосиностоза — прирожденной аномалии, связанной с ранним заращением сагиттального шва черепа.

Работа размещена в журнальчике Nature Genetics.
В процессе первого полногеномного исследования в этой области, проведенного на базе Children»s Research Institute (Сиэтл, штат Вашингтон), создатели, используя генетический материал 214 деток, у каких было диагностировано это болезнь, обоих их родителей, также малышей из контрольной группы, проанализировали случаи однонуклеотидного полиморфизма (SNP) — отличия последовательности ДНК размером в один нуклеотид — и выделили два гена, связанных с сагиттальным краниосиностозом.

На финишной стадии исследования результаты были испытаны на группе из 130 малышей и членов их семей.
Без своевременного хирургического вмешательства, из-за давления растущего мозга на кости черепа, у детей нарушаются пропорции лица, замедляется психомоторное развитие, снижается интеллект.

С сагиттальным краниосиностозом оказались связаны гены BMP2 и BBS9, о которых ранее было известно, что они задействованы в развитии скелета. Авторы надеются, что результаты их исследования помогут в понимании этиологии заболевания, также при его диагностике и лечении.
Сагиттальный краниосиностоз — преждевременное заращение сагиттального (стреловидного) шва черепа, приводящее к характерной (вытянутой в передне-заднем направлении) деформации формы головы — встречается у одного из пяти тысяч новорожденных, у мальчиков в три-четыре раза чаще, чем у девочек.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Уволен задержанный за крупный откат глава Минздрава Челябинской области
19-07-2013

Глава Министерства здравоохранения Челябинской области Виталий Тесленко, обвиняемый в закупке...

Брюн приписал наркотический опыт каждому десятому школьнику
28-08-2012

Каждый десятый русский школьник пробовал то либо другое наркотическое вещество. Она также...

Туристы привозят на себе страшные бактерии.
16-08-2013

Если санитарные службы европейских государств не воспримут срочных мер, то уже в скором времени по...

Прокуратура Петербурга посчитала нарушением нехватку докторов в одной из городских поликлиник
14-12-2012

Прокуратура северной столицы в процессе проверки медучреждений городка нашла множественные...

Болезни почек и затухание когнитивных способностей связаны
24-04-2013

Пошатнувшееся здоровье почек может плохо сказаться на процессах, нужных для размышления,...