Обнаружен новый ген врожденного амавроза Лебера

Исследователи из Массачусетской глазной поликлиники в сотрудничестве с Детской больницей Филадельфии и Мед факультетом Чикагского института выделили ген, вызывающий всераспространенную форму прирожденного амавроза Лебера, относительно редчайшего наследного заболевания, которое стопроцентно лишает человека зрения с ранешнего юношества, докладывает Medical Xpress.

Новый ген назван NMNAT1, это восемнадцатый из генов, мутации по которым определяют прирожденный амавроз Лебера. Локализован он в том же локусе на хромосоме 1 (1р36), что и несколько других связанных с этим болезнью генов.
Статья об открытии размещена в Nature Genetics.

Для выявления гена NMNAT1 ученые провели полное секвенирование кодирующих участков ДНК (в отличие от полногеномного секвенирования это именуется полноэкзомным секвенированием) 2-ух деток одной родительской пары, у каких был диагностирован прирожденный амавроз Лебера, но не было найдено ни одной из 17 ранее узнаваемых связанных с этим болезнью мутаций. «Благодаря полноэкзомному секвенированию мы нашли мутацию в гене, ассоциация которого с прирожденным амаврозом Лебера оказалась неожиданностью для всех», — гласит управляющий исследования Эрик Пирс (Eric Pierce).
В сотрудничестве с биохимиками из Университета Пенсильвании авторы установили, что мутация NMNAT1 снижает способность белка NMNAT производить никотинамидадениндинуклеотид (NAD+), кофермент, участвующий в окислительно-восстановительных реакциях, которые являются ключевыми в энергетическом обмене.

Недавно были проведены успешные эксперименты по генной терапии больных с врожденным амаврозом Лебера путем введения им препарата одного из ранее открытых ассоциированных с заболеванием генов. Открытие нового гена, имеющего отношение к этой форме врожденной слепоты и вовлеченного в универсальный процесс энергетического обмена, позволяет авторам надеяться на разработку методов генной терапии с использованием препаратов нормального гена NMNAT.

«Тогда как большая часть узнаваемых мутаций, обусловливающих амавроз Лебера, вызывают дисфункцию белков, обеспечивающих светочувствительность клеток сетчатки, NMNAT1 стал первым метаболическим геном, имеющим отношение к этому заболеванию», — отмечает соавтор Пирса Марни Фальк (Marni Falk) из Филадельфии.
Найдя мутацию NMNAT1 в одной семье, ученые стали находить ее у других больных с врожденным амаврозом Лебера. Скрининг 284 неродственных пациентов в США, Англии, Индии и Франции выявил 13 человек с такой же мутацией.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Арбуз способствует снижению давления
21-10-2013

Арбуз содействует нормализации высочайшего давления и сохранения эластичности сосудов, к такому,...

Рак простаты и уровень выживаемости после роботизированной простатэктомии
28-03-2013

27 июля 2012 Находясь под длительным мед наблюдением, эта группа пациентов показала...

Худший вариант для здоровья — посменная работа, убеждены врачи
25-09-2013

По словам докторов, люди, работающие посменно, рискуют пострадать от сердечного приступа либо...

Клеточная инъекция положит конец терапии, подавляющей иммунитет после пересадки
24-07-2013

Исследовательский центр и институт болезней почек разработал технологию, которая обещает...

В Омской области сибирской язве противостоят наилучшие силы местных и российских медиков
07-11-2013

5 человек, у каких подтверждён диагноз заболевания сибирской язвой, остаются в областной заразной...