987-234-516
Ученые из Израиля и Швейцарии нашли мутацию, которая вызывает отсутствие кожного рисунка на пальцах, докладывает Science.Группа Шпрехера исследовала наследственную информацию родственников жительницы Швейцарии, у которой были проблемы со въездом в США из-за отсутствия отпечатков пальцев.
Ученые сравнили геномы родственников женщины, у каких также отсутствовали отпечатки пальцев, с геномами других членов семьи, у каких этой аномалии не наблюдалось.
В результате исследователи обнаружили мутацию участка ДНК, ответственного за сплайсинг — «вырезание» участков РНК, не кодирующих белок SMARCAD1, в процессе его синтеза.
Из-за этого синтезированный белок имеет дефектную структуру и не выполнят свои функции, что и приводит к развитию редкой наследственной патологии.
Интернациональной группой генетиков управлял Эли Шпрехер (Eli Sprecher) из Тель-Авивского мед центра имени Сураски (Tel Aviv Sourasky Medical Center).
Отчет об исследовании размещен в The American Journal of Human Genetics.
К истинному времени в мире было записанно только четыре семьи, у неких членов которых наблюдалась адерматоглифия.
Кроме отсутствия папиллярного рисунка на пальцах, также ладонях и подошвах это редчайшее состояние характеризуется пониженным потоотделением в обозначенных областях.
На следующем этапе работы Шпрехер и его коллеги намерены выяснить, какую функцию выполняет белок SMARCAD1, и каким образом он участвует в формировании папиллярного рисунка на пальцах, ладонях и подошвах.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)
Читайте также:
Турецкие государственные больницы начали принимать иностранных туристов04-12-2013
В Турции поменялись условия оказания мед помощи зарубежным гражданам, докладывает Федеральное...
Как выбрать спелый арбуз06-03-2013
Избрать неплохой арбуз - что сыграть в лотерею. Можно еще потереть корку и понюхать: запах...
Рост ВВП ведет к росту ожирения02-12-2013
Стабилизация экономики может привести к дилеммам с излишним весом. Согласно новым исследованиям...
В Донецк лучше не ездить03-12-2013
Русские власти обеспокоились холерой на Украине. Главный санитарный доктор Рф Геннадий Онищенко...
В Казахстане зарегистрированы 5 новых случаев заболевания «Сибирской язвой06-09-2012
В Казахстане зарегистрированы 5 новых случаев заболевания «Сибирской язвой 21 июня 2010 года...
Давайте уделим немного времени и поговорим о широком ассортименте стоматологической продукции, предлагаемой ...
При выборе оборудования для стоматологии все должно подчиняться логике и здравому смыслу, а не эмоциям руководителя ...
Решение об операции часто является последним средством для пациента. Большинство оперативных вмешательств позволяют ...
С необходимостью приобрести медицинские приборы сталкиваются не только в частных клиниках, оздоровительных центрах ...