Обнаружена генетическая причина отсутствия отпечатков пальцев

Ученые из Израиля и Швейцарии нашли мутацию, которая вызывает отсутствие кожного рисунка на пальцах, докладывает Science.Группа Шпрехера исследовала наследственную информацию родственников жительницы Швейцарии, у которой были проблемы со въездом в США из-за отсутствия отпечатков пальцев.

Ученые сравнили геномы родственников женщины, у каких также отсутствовали отпечатки пальцев, с геномами других членов семьи, у каких этой аномалии не наблюдалось.
В результате исследователи обнаружили мутацию участка ДНК, ответственного за сплайсинг — «вырезание» участков РНК, не кодирующих белок SMARCAD1, в процессе его синтеза.

Из-за этого синтезированный белок имеет дефектную структуру и не выполнят свои функции, что и приводит к развитию редкой наследственной патологии.
Интернациональной группой генетиков управлял Эли Шпрехер (Eli Sprecher) из Тель-Авивского мед центра имени Сураски (Tel Aviv Sourasky Medical Center).

Отчет об исследовании размещен в The American Journal of Human Genetics.
К истинному времени в мире было записанно только четыре семьи, у неких членов которых наблюдалась адерматоглифия.

Кроме отсутствия папиллярного рисунка на пальцах, также ладонях и подошвах это редчайшее состояние характеризуется пониженным потоотделением в обозначенных областях.
На следующем этапе работы Шпрехер и его коллеги намерены выяснить, какую функцию выполняет белок SMARCAD1, и каким образом он участвует в формировании папиллярного рисунка на пальцах, ладонях и подошвах.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Турецкие государственные больницы начали принимать иностранных туристов
04-12-2013

В Турции поменялись условия оказания мед помощи зарубежным гражданам, докладывает Федеральное...

Как выбрать спелый арбуз
06-03-2013

Избрать неплохой арбуз - что сыграть в лотерею. Можно еще потереть корку и понюхать: запах...

Рост ВВП ведет к росту ожирения
02-12-2013

Стабилизация экономики может привести к дилеммам с излишним весом. Согласно новым исследованиям...

В Донецк лучше не ездить
03-12-2013

Русские власти обеспокоились холерой на Украине. Главный санитарный доктор Рф Геннадий Онищенко...

В Казахстане зарегистрированы 5 новых случаев заболевания «Сибирской язвой
06-09-2012

В Казахстане зарегистрированы 5 новых случаев заболевания «Сибирской язвой 21 июня 2010 года...