Около 15% пациентов с синдромом Вольфрама не соответствуют текущим диагностическим аспектам

Исследователи из IDIBELL и CIBERER Виргиния Нунес и Мигель Лопез-де Эредья (оба на фото) собрали данные 400 пациентов с синдромом Вольфрама, размещенные по всему миру в течение 15 лет, для наилучшего осознания естественной истории заболевания.
Текущие аспекты

Синдром Вольфрама — редчайшее прогрессирующее дегенеративное болезнь. Характеризуется возникновением разных заболеваний в жизни пациента, среди которых диабет, атрофия зрительного нерва, несахарный диабет, глухота и другие нефрологические и неврологические расстройства.

Ответственны за эти болезни мутации гена WFS1.
В текущее время клиническими симптомами, позволяющими заподозрить у пациента синдром Вольфрама, являются диабет и атрофия зрительного нерва в молодом возрасте (до 18 лет).Результаты стимулируют ученых предложить пересмотр исследовательских критериев заболевания, так как 15% пациентов избегают диагноза.

Результаты обзора размещены в издании Genetics in Medicine вчера, 28 февраля 2013 года, в Интернациональный денек редчайших болезней. Эти редчайшие расстройства наблюдаются у350 млн людей по всему миру.

80% заболеваний, таких как синдром Вольфрама, являются генетическими, и половина из их диагностируется у деток.
Прогрессия синдрома Вольфрама
Исследовнаие ученых коррелирует различные мутации гена WFS1 и клинические характеристики пациентов.

„Мы установили различные мутации, связанные с прогрессией болезни, и впервые описали развитие синдрома“, пояснил ведущий исследователь Лопез-де Эредья. „Это исследование — лишь первый шаг. Необходимо помнить, что мы изучили публикации по диагнозу синдрома, сделанному по разным критериям и методологиям.

Диагноз подтверждается генетическим анализом.
«Среди 400 изученных пациентов в мире у 85% действительно были выявлены диагностические маркеры.

Это значит, что 15% остаются без диагноза, и лечение для них начнется намного позже», пояснила Виргиния Нунес. „Мы полагаем, что расширение диагностических критериев с двух до четырех — диабета, атрофии зрительного нерва, несахарного диабета и глухоты — позволит поставить диагноз 98% пациентов с синдромом Вольфрама“.
Имеется недостаточная однородность данных“.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Сахарин приводит к лишнему весу
16-01-2014

Казалось бы, заменители сахара стали использовать с полностью благими намерениями: ограничить...

Зависимость от интернета — еще какая зависимость!
21-02-2014

Не достаточно того, что большая часть времени тратится на просиживание перед монитором, так к тому...

Пылкие итальянцы объявили женскую ревность серьезным недугом
14-08-2013

А одним из симптомов патологии окрестили желание отомстить.Ученые уверены, что ревность — это...

Выявлены 7 новых генетических факторов риска распространенного глазного расстройства
17-01-2013

Клеточки мозга при болезни Паркинсона гибнут из-за сбоя «службы вывоза мусора»
01-08-2012

Исследователи из мед института Альберта Эйнштейна института Иешивы нашли, как более...