987-234-516
В базе редчайшего заболевания, которое нередко находится у новорожденных, был выявлен новый генетический недостаток, сказали ученые из Английского института Царицы Мэри.
Например, нормальная реакция на инфекцию и травму состоит в том числе, в выработке кортизола, который способствует метаболической реакции на инцидент. Пациенты с семейным глюкокортикоидным дефицитом не вырабатывают кортизол и погибают, если заболевание не вылечить.
«Всего мы выявили 20 различных дефектов в антиоксидантном гене трансгидогеназы накотинамида нуклеотида у пациентов с указанным заболеванием», заключил ученый.
Исследование, опубликованное в издании Nature Genetics, открыло 20 разных мутаций в специфичном гене, обнаруженном у пациентов с редким заболеванием надпочечников, семейным глюкокортикоидным дефицитом.
Потенциально смертельное заболевание означает, что дети с ним неспособны вырабатывать гормон кортизол, который необходим организму для того, чтобы справляться со стрессом.
Ведущий ученый эндокринный генетик доктор Лу Метерелл сказал, что люди, которые наследуют это заболевание, неспособны справиться с физическим напряжением.Медицина 2.0 (www.med2.ru)
Читайте также:
Чрезмерная гибкость у детей. Хороши или плохо?01-04-2013
Большая часть гимнастов и акробатов появляются с некоторой особенностью – их соединительные ткани...
Активные сверстники способны изменить привычки ребенка27-03-2013
По воззрению Сабины Геселл, являющейся сотрудником Мед школы Института Вандербильт, вынудить...
E Фталаты, содержащиеся в покрытии для полов, вредны для здоровья новорожденных16-10-2013
Новое исследование, проведенное в Институте Карлстад в Швеции, указывает, что фталаты, которые...
Чем грозит кесарево сечение?24-12-2013
Доктора призывают дам отрешиться от престижного в наше время рождения малыша средством кесарева...
Один и тот же ген останавливает рост малышей и делает их слишком большими06-01-2014
Генетики из Калифорнийского института в Лос-Анджелесе идентифицировали мутацию, ответственную за...
Приближение ответственного события часто сопровождается проблемами со сном. Чем активнее попытки заставить себя ...
Когда кофе бодрит, а когда истощает. Всё о влиянии кофеина на мозг. Как он работает, где проходит грань пользы и вреда, ...
Что делать, если препараты железа вызывают запор. Рассказываем про современные мягкие альтернативы и как лечить ...
Практически каждый специалист предпочитает Стоматологические установки купить, которая бы полностью удовлетворяла ...