Получены индуцированные стволовые клетки от пациента с синдромом Ретта

Синдром Ретта (Rett syndrome, RTT) – одно из часто встречающихся посреди дам прирожденных неврологических болезней, приводящих к томному отставанию в интеллектуальном развитии.По мнению доктора П.И. Катуняна, главного врача московского Центра медико-биологических технологий, полученная in vitro модель синдрома Ретта представляет собой ценный инструмент для дальнейших исследований патофизиологии этого заболевания и разработки методов его лечения.

Материалы исследования представлены в статье Kim KY, Hysolli E, Park IH. Neuronal maturation defect in induced pluripotent stem cells from patients with Rett syndrome.
Интересно, что в некоторых ИПСК Х-хромосома оставалась инактивированной, а в других – реактивировалась.

Таким макаром, в некоторых ИПСК, как и должно быть, была только одна активная Х-хромосома – или с мутацией в гене MeCP2, или с нормальным геном. В то же время в других ИПСК реактивировалась и вторая Х-хромосома, так что экспрессировался и нормальный, и мутантный MeCP2.

Когда такие клетки подвергались нейрональной дифференцировке, мутантные моно- или биаллельные RTT-ИПСК проявляли дефекты созревания нейронов, приводящие к характерному для RTT фенотипу.
Основная причина синдрома Ретта – мутация в гене метил-CpG-связывающего белка 2 (methyl binding protein 2, MeCP2).

Традиционная картина развития RTT проявляется во неожиданном возникновении симптомов в возрасте 6-18 месяцев. Нормально развивавшиеся ранее момента детки начинают утрачивать речевые и двигательные способности, способность к целенаправленным движениям рук; не считая того, прекращается обычный рост головы.

Для исследования этой заболевания употребляют посмертные препараты мозга и мышиные генетические модели, что сделало вероятным исследование молекулярных основ заболевания.
Южноамериканские ученые из Yale School of Medicine применили недавно разработанный метод репрограммирования, чтобы получить in vitro новую человеческую клеточную модель RTT.

Из фибробластов больных RTT с помощью репрограммирующих факторов OCT4, SOX2, KLF4 и MYC было создано несколько линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК).
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Болезнь Баттена: новые эксперименты – новая надежда
12-03-2013

Сейчас действенного исцеления заболевания Баттена нет – бессчетные опыты на лабораторных животных...

Беременным можно и нужно есть все, заверяет профессор Клэр Коллинз
03-12-2012

Принято считать, что сыр, устрицы, копченая рыба, колбасные изделия, салаты, нарезанные фрукты,...

Генетический допинг — новая веха в профессиональном спорте
25-11-2013

Мауро Гиацца из Интернационального центра генной инженерии и биотехнологии заявляет: обычный...

Ученые нашли продукты, снижающие риск диабета
16-01-2013

Черника, яблоки и груши - основные продукты, помогающие защититься от диабета 2 типа, утверждают...

Приток абитуриентов в медвузы России вырос на треть
16-01-2013

Приток абитуриентов в русские мед университеты вырос практически на третья часть по сопоставлению...