Причиной редкого генетического заболевания оказалась «раковая» мутация

Интернациональная группа ученых узнала причину появления редчайшего генетического заболевания, при котором наблюдается лишний рост отдельных органов, докладывает Medical Xpress.Для подтверждения результата ученые обследовали еще десять пациентов с аналогичным заболеванием, и выявили у них мутации в том же гене. «Мутации, которые мы обнаружили, хорошо известны как раковые.

Все же, при раке им всегда сопутствуют другие генетические изменения, тогда как в данном случае они, вероятно, обособлены», — отметил доктор Роберт Семпле (Robert Semple) из Кембриджского университета.
Ученые начали тестирование лекарственных средств, направленных на подавление этой мутации.

Эти генетические изменения происходят во время развития эмбриона.
В отличие от заболеваний, передающихся от родителей, в данном случае изменения затрагивают только дочерние клетки мутировавших клеток, поэтому у таких больных одни органы подвергаются избыточному росту, а другие развиваются нормально.

Исследователи провели генетический анализ образцов тканей, взятых из чрезмерно разросшихся и нормальных конечностей. В результате выяснилось, что мутации гена PIK3CA присутствуют исключительно в тканях разросшихся органов.

Результаты совместной работы исследователей из Кембриджского института (University of Cambridge), института Сэнгера (Wellcome Trust Sanger Institute), института Бабрахэм (Babraham Institute) и Государственных институтов здоровья США (NIH) размещены в журнальчике Nature Genetics.
Ученые установили, что этот вид патологии вызывает мутация в гене PIK3CA, который связан с регулировкой сигнального пути PI3K/AKT, подобные мутации наблюдаются в раковых клетках. При избыточной активности этого сигнального пути подавляется апоптоз и активируется чрезмерное размножение клеток.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Исследования на рыбе-зебре могут помочь в лечении злокачественных меланом
05-04-2013

В зародыши рыбы был встроен человечий ген SETDB1, кодирующий метилтрансферазу гистонов. Мутации...

Без боли и рака кожи
29-10-2013

Согласно датскому исследованию, размещенному в майском номере журнальчика Cancer, принимая...

Прорыв: удаление злокачественной опухоли у плода
29-10-2013

Прогресс в мед науке не обошел стороной и такое направление как антенатальная медицина, которая...

«Суперпродукты» эффективнее противоракового средства, утверждает Вики Сьюварт
18-04-2013

44-летняя Вики Сьюварт из Плимута шокировала докторов, отказавшись от противораковой терапии в...

Более точная дигностика рака шейки матки
14-10-2013

ВПЧ-теста недостаточно, чтоб узнать величину риска заболевания раком шеи матки у дам. В более чем...