Расшифрован геном сперматозоида

14-01-2013

Расшифрован геном сперматозоида
В первый раз расшифрован геном людской половой клеточки.В процессе прошлых исследовательских работ было выяснено, что процесс рекомбинации генов (обмен родительским генетическим материалом в процессе репродукции) управляется белком PRDM9, который прикрепляется к спирали ДНК в точках вероятного обмена.

Но группа Квейка нашла, что нередко процесс рекомбинации происходит без участия PRDM9, внутри транспозонов (прыгающих генов) — мобильных участков ДНК, способных перемещаться внутри генома — где отсутствует место для прикрепления этого белка. Эти данные, по мнению Квейка, позволяют предположить, что транспозоны имеют более важное значение в процессе эволюции, чем представлялось ранее.

На основе полученной в процессе параллельной расшифровки генома каждого сперматозоида информации Квейк и его команда составили персональную рекомбинационную карту, позволяющую оценить последовательность, частоту и другие характеристики каждого эпизода рекомбинации и мутации генов. Об успешном окончании длившегося практически десятилетие процесса расшифровки полного генома сперматозоида объявила группа ученых из Стэнфордского института.

Результаты их работы размещены 20 июля в журнальчике Cell.
По инфы ScienceNews, ставшая объектом исследования 91 мужская гамета была выделена из семенной воды главы группы, доктора биоинженерии и прикладной физики Стэнфордского института Стивена Квейка (Stephen Quake).

В процессе работы был проведен сравнительный анализ геномов каждой из половых и за ранее вполне расшифрованного генома соматических клеток Квейка, позволивший заного посмотреть на механизмы мутации и рекомбинации генов — 2-ух базисных процессов, в итоге которых выходит личный человечий геном.
Было определено, что каждая гамета абсолютно уникальна по степени и частоте случаев мутаций и рекомбинаций генов, причем это отличие оказалось несколько более выраженным, чем ожидалось.

«Раньше у нас не было способа регистрации всех случаев мутации и рекомбинации, происходящих в половых клетках индивидуума, — прокомментировал полученные результаты в интервью FoxNews.com соавтор Квейка, профессор Барри Бер (Barry Behr), директор лаборатории по экстракорпоральному оплодотворению (ЭКО) при Стэнфордском университете. — Теперь у нас есть более четкое понятие об этих процессах, что позволяет составлять индивидуальную генетическую карту и отслеживать происходящие со временем изменения». Полученные результаты, подчеркнул Бер, очень важны для изучения причин бесплодия у мужчин. «Индивидуальные генетические карты помогут нам, наконец, понять, в чем заключается фундаментальное отличие «хорошей» спермы от «плохой», — отметил Бер.

Он подчеркнул, что полученные данные, в особенности касающиеся уровня мутаций в мужских гаметах, дают возможность по-новому взглянуть на проблему мужского бесплодия. «Я готов побиться об заклад, что вскоре будет доказана связь между числом и типом мутаций в сперматозоидах и мужской фертильностью, — заявил Бер. — Все это само по себе вносит гигантский вклад в понимание причин мужского бесплодия, о которых известно значительно меньше, чем о причинах женского бесплодия».
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: