Редкое расстройство превращает тела двух сестер в настоящий кристалл

По прошествии 10 месяцев после рождения у Эмили Кемп началось понижение веса из-за неизменной рвоты. Предки и врачи долгое время не могли понять, чем болен ребенок.

После сотен тестов, наконец, удалось поставить диагноз «цистиноз», передает The Daily Mail.
Это чрезвычайно редкое заболевание, зафиксированное лишь у 2000 человек в мире. Другими словами, вероятность заполучить данный недуг — один шанс на 3,5 миллиона.

Цистиноз медленно кристаллизует все человеческое тело. Излечить расстройство нельзя в виду генетического основания.
Вероятнее всего, в дальнейшем ее ожидает пересадка почек. Впрочем, как и ее 22-месячную сестру Поппи-Маэ, у которой врачи тоже обнаружили недуг.

Девочкам приходится принимать лекарства каждые шесть часов, закапывать специальные капли в глаза (без них кристаллы в роговице повышают чувствительность к свету и приводят к слепоте), и питаться через желудочную трубку.
Болезнь связана со скоплением аминокислоты — цистина — в клетках организма.

С течением времени данное соединение кристаллизуется в почках, глазах, щитовидной железе, печени, провоцируя серьезные повреждения. Без средств, тормозящих развитие недуга, к десяти годам человек сталкивается с тяжелой почечной недостаточностью.
Сейчас Эмили три года.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Актуальность проблемы обучения среднего медперсонала
15-04-2013

Вопросы обучения среднего мед персонала обсудили Ассоциация IMEDA, представители проф общества и...

Обнаружено еще одно вещество, влияющее на образование жира
16-10-2013

Невзирая на то, что в текущее время интенсивно изучается дифференцировка стволовых клеток в...

На дорогах Лас-Вегаса появился автобус, пассажиров которого вылечивают от похмелья
21-06-2013

Мобильный центр Hangover Heaven, специализирующийся на лечении похмелья, совершенно не похож на...

Конференция «Медицина-2012»
18-12-2013

Руководители учреждений системы здравоохранения обсудят вопросы мед права на Конференции...

Ученые протестировали единственное средство от синдрома хрупкой Х-хромосомы
28-01-2013

Синдром хрупкой Х-хромосомы вызван мутацией гена FMR1 в Х хромосоме.Но ученым удалось отыскать...