Сибирские учёные разработали способ анализа генома, который станет прорывом в биоинформатике

09-10-2013

Учёные Института цитологии и генетики СО РАН разработали новый способ поиска генетических маркёров таких всераспространенных болезней как, к примеру, инфаркт миокарда и диабет. Поэтому неудивительно, что многие лаборатории в мире пытаются решить эту проблему и ищут новые методы», — сообщила собеседница.

По словам учёных, за последний год в Nature Genetics появилось четыре публикации, в каких предприняты попытки сократить время, нужное для поиска генетических маркёров. «И оно действительно было существенно уменьшено, но не настолько, насколько смог это сделать наш метод», — уточнила Татьяна Иосифовна.
Учёные ИЦиГ СО РАН выложили свой метод в открытый доступ ещё до того, как отправили статью в печать, и многие исследователи его уже опробовали.

Из Великобритании, например, пришёл такой отзыв: «Я, конечно, знал, что это быстрый метод, раз так написано. Причём эти гены ведут взаимодействие вместе и подвергаются воздействиям средовых причин. На данный момент даже введён термин «генетическая архитектура болезни».

Пока мы знаем сильно мало о ней применительно к самым известным недугам. Но совсем разумеется, что пока мы не будем её не составим, мы не сможем ни предвещать заболевания, ни разрабатывать способы персонализированной медицины, о которой сейчас настолько не мало молвят.Руководитель лаборатории рекомбинационного и сегрегационного анализа, в какой была выполнена работа, доктор биологических наук Павел Михайлович Бородин отмечает, что в медицине будут использованы результаты, полученные с использованием этого метода.

«Кто-то, применяя этот метод, выявит определённые гены, затем, ещё кто-то выяснит, как они взаимодействуют и можно ли повлиять на их экспрессию. Потом фармакологи придумают лекарство, которое, например, связывается с продуктами этих генов и ингибирует их.

Потом всех людей разбивают на три группы в согласовании с генотипом и оценивают частоту заболевания в каждой из их.
«Если частота появления болезни у всех одинакова, то специалисты делают вывод, что данное заболевание никак не связано с этим геном.

Если учёные видят зависимость, тогда говорят, что конкретная болезнь ассоциирована с данным геном. Полногеномный анализ ассоциаций делают так же, только повторяют его в почти всех тысячах, а сейчас и в миллонах точек генома», — рассказала Аксенович.

Человек считается самым неудобным объектом для генетических исследований. «При анализе ассоциаций неудобство состоит в том, что любая человеческая популяция не является однородной, а всегда подразделена на субпопуляции. Такие выборки анализировать крайне сложно, к тому же это тысячи, а то и десятки тысяч геномов.

Такая трудоёмкая работа становится неподъёмной даже для суперкомпьютеров. Он позволяет создавать расчёты за минутки, в то время как всем другим имеющимся методам необходимы месяцы.

Статья, посвящённая этому открытию, вышла в био научном журнальчике Nature Genetics 16 сентября 2012 года, сказала доктор био наук, доктор Татьяна Иосифовна Аксенович.
«Важно сказать о дилеммах, на решение которых ориентирован сделанный нами способ.

Распространённые заболевания человека: инфаркт миокарда, гипертония, глаукома, болезнь Альцгеймера — контролируются огромным числом генов. Это платформа для надёжного и быстрого выявления генов-мишеней для терапии, для профилактики и диагностики», — сообщил учёный.

Напомним, что до сего времени в научный журнал Nature Genetics, который публикует материалы, посвященные последним достижениям в области генетики, попадали работы российский ученых, выполненные за рубежом и в составе больших международных коллективов. Эта разработка сделана в Новосибирске.

Четыре из пяти её авторов – сотрудники ИЦИГ СО РАН, которые и создали этот метод, используя для тестирования материал, предоставленный соавтором из Голландии.
Первым и основным шагом в выяснении генетической архитектуры заболевания является полногеномный анализ ассоциаций, для которого и употребляется то, что мы придумали», — сказала Т.И.Аксенович.

По словам собеседницы, в самом ординарном варианте анализ ассоциаций – это проверка существования связи меж заболеванием и генотипами в некий точке генома. Чтоб это узнать, исследователи обычно набирают огромную группу людей и определяют их генотипы в определенной точке генома.

Но что он настолько быстрый, я даже не мог себе представить!»
Одна из участниц исследования кандидат биологических наук Надежда Михайловна Белоногова анализировала с использованием разработанного метода почти 400 липидов, и это заняло 3 дня в пересчёте на один процессор. «Наши голландские коллеги ранее изучали те же самые липиды и, у них это заняло 5,5 лет», — отметила Т.И.Аксенович.

Исследователи подчёркивают, что в практику медицины этот метод никогда внедрён не будет. «У него совершенно другая научная задача. Он должен очертить то подмножество генов, которое имеет отношение к конкретной болезни для того, чтобы дать учёным, работающим в области медицины и молекулярной генетики, базу для дальнейших исследований», — сообщила Аксенович.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: