Синдром Дауна

11-11-2013

Понятно, что синдром Дауна нередкая патология, потому что в среднем он проявляется в одном случае на 700 родов.

Хотя в текущее время, благодаря развитию пренатальной диагностики, частота рождения деток с синдромом Дауна в продвинутых странах уменьшилась приблизительно до 1-го варианта на 1100 родов. Различия частоты проявления синдрома Дауна меж полами нет, потому что эта аномалия встречается с схожей частотой как у мальчишек, так и у девченок.

Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна представляет собой совокупа физических и психологических черт, вызванных генетической патологией. Малыши с синдромом Дауна, обычно, имеют определенные физические признаки, такие как плоское лицо и маленькая шейка.

Они также имеют некую степень отставания интеллектуального развития, которое варьируется от человека к человеку. Но почти всегда отставание в интеллектуальном развитии бывает от слабовыраженного до умеренного.

Но понятно, что есть определенные причины риска, которые наращивают возможность рождения малыша с синдромом Дауна:
Возраст мамы. Риск рождения малыша с генетическими неуввязками увеличивается, когда дама становится старше.

Многие докторы подчеркивают, что у дам старше 35 лет риск возрастает. (Большая часть деток с синдромом Дауна появляются у матерей в возрасте от 20 до 30 лет, но это происходит только так как молодые женщины, обычно, имеют больше детей, чем женщины старшего возраста.)
Наличие брата или сестры с синдромом Дауна.

Наличие предыдущей прерванной беременности, когда плод был с синдромом Дауна.
Но большая часть людей с синдромом Дауна имеют 47 хромосом. В редчайших случаях синдром Даун вызывают другие хромосомные патологии.

Дополнительные либо ненормальные хромосомы изменяют метод развития мозга и тела малыша.
Специалисты не знают точную причину развития этой хромосомной патологии.Синдром Дауна – это бессрочное состояние, но при соответственном уходе и поддержке большая часть деток с синдромом Дауна, вырастая, имеют здоровую, счастливую и продуктивную жизнь.

Что вызывает синдром Дауна?
Синдром Дауна вызывается хромосомной патологией, которая происходит за длительное время до рождения малыша. Хромосомы являются частью клеточки, которая содержат генетический материал (ДНК). Обычно, человек имеет 46 хромосом.

Уровень интеллекта ниже среднего.
Многие дети с синдромом Дауна рождаются с заболеванием сердца, кишечника, ушными проблемами или проблемами с дыханием.

Эти состояния здоровья часто приводят к другим проблемам: частые инфекции дыхательных путей (респираторные заболевания) или потеря слуха.Каковы симптомы?
Большинство детей с синдромом Дауна имеют:

Отдельные неправильные черты лица: плоское лицо, маленькие уши, раскосые глаза и маленький рот.
Короткую шею, также короткие руки и ноги.
Слабые мышцы и гиперподвижность суставов.

Мышечный тонус с годами обычно улучшается.
К счастью, большинство этих заболеваний можно лечить.
Как диагностируется синдром Дауна?

Во время беременности врач может предложить пройти тесты, чтобы узнать, нет ли у развивающегося ребенка синдрома Дауна. Скрининг-тест поможет обнаружить нарушения, которые могут свидетельствовать об опасности наличия у ребенка синдрома Дауна.

Но эти тесты иногда дают ложно-положительные или ложно-отрицательные результаты.
Скрининг-тесты включают:
Анализ крови и ультразвуковое исследование плода в конце первого триместра беременности.

Ультразвук помогает измерить толщину задней части шеи ребенка (затылочной складки), которая может быть признаком синдрома Дауна.
Специальный анализ крови матери во 2-м триместре беременности дает возможность измерить содержание в крови определенных веществ, которые помогут оценить вероятность того, что ребенок с синдром Дауна или что у него есть другие проблемы со здоровьем.

Тесты на кариотип содержат в себе:
Биопсию хориона в первом триместре беременности. Для этого теста врач берет образец клеток из плаценты методом введения тонкой трубки через влагалище или тонкой иглы через брюшную стенку.

Амниоцентез, который проводят во 2-м триместре беременности.Хромосомный тест (на кариотип) проводится в этом случае, если результат скрининг-теста аномальный или если вы продолжаете беспокоиться о возможности синдрома Дауна у ребенка. Тест на кариотип более рискованный, чем скрининг-тесты.

Но с его помощью можно с уверенностью сказать, есть ли у ребенка синдром Дауна.
Когда ребенок взрослеет, профессиональная терапия может помочь ему приобрести навыки, необходимые для самостоятельной жизни и возможности работать.

Консультирование может помочь приобрести социальные навыки и справиться с эмоциональными проблемами.
С самого рождения родители играют жизненно важную роль в успехах своего ребенка. Чтобы сделать все возможное для своего ребенка, необходимо:

Узнать как можно больше о синдроме Дауна. Чтобы убедиться в этом, у ребенка берут кровь на анализ, а результаты этого теста можно получить через две или три недели.
Как это лечится?

Вскоре после рождения ребенка с синдромом Дауна его необходимо проверить на общие проблемы со здоровьем. Например, многие дети с синдромом Дауна имеют проблемы с глазами, ушами или со щитовидной железой.

Чем раньше эти проблемы будут обнаружены, тем лучше ими можно будет управлять. Регулярные посещения врача помогут ребенку оставаться здоровым.
Врач должен составить план лечения, который будет отвечать потребностям растущего ребенка.

Например, большинство детей с синдромом Дауна получают пользу от терапии развития речи и физической терапии. Для этого теста тонкую иглу вводят в живот через брюшную стенку и берут образец амниотической жидкости (околоплодных вод), которая окружает ребенка.

Иногда синдром Дауна диагностируется только после рождения ребенка. Врач делает выводы, основываясь на том, как ребенок выглядит, и на результатах медицинского обследования. Это даст возможность знать, чего ожидать и как вы можете помочь своему ребенку.

Узнать, какой тип финансовой помощи вы можете получить от государства в связи с инвалидностью ребенка.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: