Синдром Марфана – новые методы диагностики

Команда ученых института Южной Калифорнии смогла точно идентифицировать маркер генетического отличия, которое приводит к формированию смертельно небезопасных прирожденных изъянов.

Данный показатель можно оценить при помощи анализа крови или тканей пациентов, внешне заметные врожденные дефекты которых позволяют предположить наличие синдрома Марфана (синдрома Лойса-Дитца). Но, что еще больше важно, результаты исследования позволяют предположить, что именно влияние TGF-β белков является причиной формирования синдрома.

«Если мы сможем провести анализ, однозначно определяющий наличие синдрома Марфана, мы сможем получить эту информацию достаточно рано, чтобы спасти пациента, – говорит один из соавторов исследования, руководитель центра черепно-лицевой молекулярной биологии Янг Чаи (Yang Chai). – Кроме того мы надеемся, что результаты нашего исследования позволят, оценив количество TGF-β, принять своевременные меры и нормализовать развитие плода. Так что перспективы очень и очень заманчивы».

Результаты исследования посодействуют ускорить диагностику и, как следствие, повысить эффективность исцеления редчайшего заболевания.
Идет речь о синдроме синдроме Марфана ІІ типа (синдроме Лойса-Дитца) – у малышей с этим редчайшим болезнью, наследуемым по аутосомно-доминантному типу, наружные признаки, включая расщепление неба (волчью пасть) и подвывих хрусталика, подобны признакам других генетических отклонений, но данный синдром сопровождается смертельно небезопасным недостатком сердечно-сосудистой системы, а означает, умение стремительно отличить его от прочих равноценно спасению маленькой жизни.
В процессе исследования, результаты которого были опубликованы в журнале клинических исследований «Journal of Clinical Investigation», ученые университета Южной Калифорнии под руководством старшего научного сотрудника Стоматологической школы университета Юничи Ивата (Junichi Iwata) обнаружили, что для синдрома Марфана характерно аномально высокое содержание белка TGF-β (трансформирующего фактора β, трансформирующего фактора бета) вне клеток.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Холодовая профилактика спортивных травм небезопасна, предупреждают специалисты
13-08-2012

Если принять прохладную ванну после тренировки, в теории это поможет избавиться от мышечных болей....

Эксперты придумали, как победить паразита, вызывающего сонную болезнь
09-10-2012

Бельгийские ученые отыскали метод борьбы со смертельно небезопасной сонной заболеванием,...

Московских врачей доучат за $50 млн
27-12-2012

В сентябре текущего года в Москве раскроется Институт увеличения квалификации докторов, где...

Каждодневное потребление обезжиренного молока с добавлением гликомакропептида и экстракта молочного жира G600 подавляет пр
30-09-2013

Каждодневное потребление обезжиренного молока с добавлением гликомакропептида (GMP) и экстракта...

Татьяна Яковлева: Стимулирующие меры по рождаемости уже дают осязаемый эффект
27-12-2012

Комментируя рабочую поездку в Набережные Челны премьер-министра Владимира Путина, где пройдет...