Скорочтение генома: ДНК изучат небывало быстро и дешево

12-02-2014

На чтение первого генома человека потребовались усилия сотен ученых, годы напряженной работы и несколько млрд баксов.Еще одна проблема заключается в том, что геном человека, возможно, не меняется, зато меняется информация о генных механизмах. Например, с течением времени становятся известны все новые варианты комбинаций ДНК, которые защищают от того или иного заболевания или снижают его вероятность.

Значение конкретной последовательности генома в 2013 или тем паче в 2020 году будет расшифровано иначе, чем сегодня.
Вариант ДНК, который когда-то сочли опасным, возможно окажется неопасным, если его компенсирует другой.

Машина размером с офисный принтер может секвенировать геном стопроцентно всего за один денек — еще пару лет вспять на это требовалось шесть-восемь недель. Не считая скорости чтения нуклеотидной последовательности ДНК, каждый год понижается и цена процедуры.

Так, в 2009 году малая планка составляла 1 млн баксов, в 2010 она снизилась до невиданно низкого показателя в 50 тыщ.
Полное считывание генома дает большие преимущества по сравнению с отдельной генетической диагностикой тех или иных заболеваний, особенно в случае, если ученые не знают конкретный ген, «отвечающий» за то или иное заболевание, который нужно исследовать на мутации.

Так, ранее команда Йельского университета искала генетическую причину непонятного порока развития мозга. Поскольку был неизвестен конкретный ген, связанный с этой проблемой, ученые пошли по пути «ковровых бомбардировок» и исследовали отклонения при помощи секвенирования целой совокупности участков генома, кодирующих информацию о белках (они составляют около 1,5% генома человека).

Разработка Proton позволит ускорить и удешевить полные генетические исследования и повысит эффективность медицинских исследований, когда нет информации о конкретном виновнике заболевания. Кто об этом сообщит пациенту, когда это станет известно через пару лет?

Полное исследование генома позволило бы выяснять, поможет ли данное лекарство конкретному пациенту. Если можно установить, в каких случаях оно будет эффективно, это позволит пациентам и страховым компаниям экономить миллиарды долларов, которые ежегодно тратятся на лечение, не приносящее результатов.

Зная генетические предрасположенности, некоторые пациенты будут внимательные относиться к своему здоровью, соблюдать правильный режим питания, заниматься фитнесом.
Другие же воспримут предпосылки ДНК как данность и, например, сочтут, что повышенный генетический риск ожирения — это повод не соблюдать диету, так как избыточный вес — это «судьба». «Хорошие» гены тоже могут спровоцировать опасное пренебрежение своим здоровьем.На данном шаге главными клиентами собственной компании Ротберг лицезреет исследовательские лаборатории, которые при помощи Ion Proton Sequencer и расшифровки генома нездоровых раком либо пациентов с аутизмом могут выявлять базисные генетические предпосылки этих болезней и изучить вероятные варианты исцеления.

Первыми заказчиками компании стали Baylor College of Medicine, Yale School of Medicine и Broad Institute.
Некие ученые и врачи, но, отмечают, что давно ожидаемое появление технологий считывания генома всего за тысячу долларов открывает путь для широкого применения этих технологий, в том числе и для не страдающих заболеваниями пациентов.

А с этим могут быть связаны этические, юридические и медицинские вопросы. «Я всячески выступаю за то, чтобы генетика пришла в клиники, — говорит руководитель подразделения сердечно-сосудистых заболеваний в Стэнфордском университете. — Но это должно происходить размеренно, эти технологии не должны опередить свое время».
Если стоимость полного считывания генома будет достаточно низкой, полностью секвенировать все гены новорожденных станет дешевле, чем провести требуемые отдельные тесты на генетические заболевания и повторные исследования в случае положительных результатов.

Руководитель кафедры генетики Йельского университета Ричард Лифтон уверен, что так и будет. «Но нужно тщательно подумать о том, как мы будем использовать эту информацию. Говорить ли родителям новорожденного, что у него повышен риск болезни Альцгеймера?»

Стоимость полного секвенирования генома будет неуклонно снижаться. По мнению Лифтона, в какой-то перспективе вполне вероятно, что анализ генома будет частью обычного клинического обслуживания для детей и взрослых.

Ion Torrent планирует продавать настольную машину под заглавием Ion Proton Sequencer по стоимости от 99 тыщ до 150 тыщ баксов. Таким макаром, аппаратуру сумеют получать медучреждения и поликлиники. Имеющиеся секвенаторы стоят до 750 тыщ баксов, отмечает Reuters.

Но проблема в том, что издержки на считывание генома — это только верхушка айсберга. Анализ полученной последовательности потребует гораздо больших сумм и кучу времени.

Кроме того, полное секвенирование генома на выходе дает огромный объем информации, для объяснения которой консультанту по генетике даже в обычных случаях не хватит пяти часов. Например, в США попросту недостаточно кадров для работы с таким объемом данных.

Некоторые специалисты высказывают опасения по поводу психологического ущерба, который может возникнуть для пациента в случае, если тесты ДНК выявят повышенные риск тех или иных заболеваний.
Генетические изменения и мутации очень распространены, ввиду этого почти у каждого есть гены, определяющие предрасположенность к нескольким серьезным или смертельным заболеваниям.

Специалисты по этике только начинают изучать вопрос, как знание подобной информации может повлиять на жизненные установки и решения человека — начиная от вступления в брак или рождения детей до пенсионных накоплений.
На этой неделе компания Life Technologies объявила: она предлагает расшифровку генетического кода всего за тыщу баксов и один денек.

Может быть, уже скоро считывание полной генетической инфы человека будет стоить не дороже зубной коронки. Подразделение Ion Torrent американской компании Life Technologies достигнуло существенного прогресса в разработке технологии определения последовательности ДНК.Новенькая аппаратура компании в тыщу раз сильнее имеющихся инструментов и технологий, убеждает глава Life Technologies Джонатан Ротберг.Компьютерный чип и биохимические материалы для секвенирования генома обойдутся в 1 тыщу баксов, по сопоставлению, к примеру, с 3 тыщами, которые на данный момент требуются только для исследования генов BRCA.

Их мутации увеличивают риск болезней раком груди и яичников. Секвенирование генома вполне при помощи технологии компании Illumina, соперника Ion Torrent, обходится в 5 тыщ.

Более того, риск развития того или иного заболевания определяет комплекс сложных взаимосвязей, поэтому потенциально даже люди с одинаковыми генетическими предпосылками могут иметь разную вероятность возникновения проблемы.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: