Ученые достигнули прогресса в развитии исцеления более всераспространенной генетической предпосылки погибели у деток ранешнего возраста.«Демонстрируя важную роль, которую мышцы играют в данном заболевании, теперь мы можем сосредоточить наши усилия на попытке заблокировать болезнь во всех пораженных болезнью тканях», добавил он.
Исследовательская группа заявила, что SMA является неизлечимой и часто фатальной болезнью, с 50% самых серьезных случаев, приводящих к смерти в раннем возрасте, начиная с 2-х лет.
Дети с SMA испытывают прогрессирующую атрофию мышц, влекущую потерю подвижности и моторной функции.
Исследователи из Эдинбургского института нашли, что малыши, страдающие от наследного заболевания, при котором происходит смерть двигательных нейронов спинного мозга, могут извлечь выгоду из мед препаратов, улучшающих мускулатуру верхних и нижних конечностей.
Спинальная мышечная атрофия (Spinal Muscular Atrophy (Sma)), также популярная как синдром детской гибкости, поражает двигательные нейроны, которые приводят к прогрессирующей атрофии мускул, что не позволяет клиентам довольно отлично держать под контролем свои движения, или вовсе контролировать их.
Дети с SMA также страдают от недоразвитых мышц, но в процессе опытов, выполненных исследовательской группой, было обнаружено, что повреждение может быть полностью изменено.
Том Джиллингуотер, доктор нейроанатомии в Эдинбургском университете провел исследование. «Спинная мускульная атрофия — наиболее распространенная генетическая причина смерти у детей», заявил он.
Такое заболевание приходится на каждого 6000-го ребенка и один из 40 человек несет генетическую мутацию, которая вызывает болезнь.
Эксперты говорят, что мышцы пациентов повреждаются в результате малого уровня белка под названием SMN, который вызван генетической мутацией.
Эта мутация также разрушает кровоснабжение мускулов, приводя к дальнейшей гибели.
Исследование было опубликовано в издании Human Molecular Genetics and Neuromuscular Disorders.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)
Читайте также:
29-01-2014
Изобретатели из Новейшей Зеландии разработали механизированные ноги, созданные для пациентов с...
18-07-2013
Результаты недавнешних исследовательских работ, свидетельствующие о многофункциональном...
14-09-2012
Организм ребенка более остро реагирует на сотрясение мозга, вызванное спортивной травмой, чем у...
18-02-2014
В развитии мигрени главную роль играет не просто хроническое недосыпание, а понижение...
24-09-2013
Роб Эстер из Мельбурнского Института вкупе с сотрудниками из Квинслендского Института Мозга узнал,...