Сложную генетическую диагностику, наконец, испробовали на пациентах

О способности использовать расшифровку ДНК для выявления тяжело диагностируемых болезней ученые молвят уже издавна. Но только не так давно технологию опробовали в поликлинике на пациентах, пишет New Scientist.

К примеру, митохондриальные заболевания, действующие на то, как тело продуцирует энергию, тяжело диагностировать. Эти недуги, имеющие различные симптомы и затрагивающие сразу несколько генов, поражают минимум одного человека на каждые 5000.

Зависимо от того, какой орган страдает больше всего, жалобы могут включать внутри себя слепоту, судороги, мышечные боли и плохое пищеварение.
До недавнего времени на диагностику подобного заболевания уходили годы анализов и мышечной биопсии.

А вот расшифровка ДНК способна ускорить процесс постановки диагноза, доказали клинические испытания.
Елена Такер вместе с коллегами из Детского исследовательского института Мердока вместе с Вамси Мута из Гарвардской медицинской школы расшифровала геном 42 детей, у каких были подозрения на митохондриальное расстройство.

Значит, им можно поставить соответствующий диагноз.
Мутации, ранее не связывавшиеся с недугами, выявили у 13 детей. По словам экспертов, подобная методика диагностики будет усовершенствована в ближайшие годы и войдет в повсеместную практику.

Дабы определить, о каком именно расстройстве речь идет, ученые анализировали и ДНК в митохондриях, и около 100 генов в ядерной ДНК, которые уже ранее связывались с данными недугами. Плюс в расчет принимались 1000 ядерных генов, играющих определенную роль в митохондриальной биологии.

Дабы отделить неопасные генетические вариации от вредных, ученые сравнили геномы пациентов с общей базой данных генетических вариаций. Оказалось, у 10 детей были мутации, ранее связывавшиеся с митохондриальным расстройством.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Новгородский врач объявил голодовку
08-08-2013

Участковый доктор больницы №1 Величавого Новгорода Владимир Майоров объявил голодовку,...

В Публичной палате за здоровье россиян будет отвечать Лео Бокерия
19-11-2012

В Москве прошло 1-ое пленарное заседание нового состава Публичной палаты РФ.Члены ОП решили, что в...

Исследование показало, что ум в старости на 24% сохраняют гены
19-12-2012

Ученые оценили генетический вклад в умственное долголетие. У одних испытуемых к преклонным годам...

Легенды фруктовых диет
19-12-2012

Здоровая пища — это не фруктовый кутеж, а наличие всех нужных питательных веществ в вашем рационе....

Законопроект об обязательном страховании работников здравоохранения
06-12-2013

Минздравсоцразвития опубликовало проект Федерального закона от 9 июля 2010 г. об неотклонимом...