Найдена генетическая мутация, которая приводит к расстройству интеллектуальной деятельности.
Некоторые из них уже исследовались ранее, но мы выяснили еще одну важную вещь – удвоение на конце хромосомы 7q встречается у больных шизофренией в 14 раз чаще, чем у здоровых людей. Эти CNV-мутации влияют на рецептор нейропептида VIPR2 – ген, ответственный за развитие мозга, – говорит Джонатан Себат, доцент кафедры психиатрии Калифорнийского университета (University of California) в Сан-Диего.
Этот ген, известный под названием VIPR2 или рецептор вазоактивного интестинального пептида 2 (Vasoactive Intestinal Peptide Receptor 2), экспрессируется в нервной системе, в том числе в мозгу, кровяных сосудах и пищеварительном тракте. Есть также доказательства того, что VIPR2 помогает регулировать образование и деятельность нейронов мозга.
Располагая этой информацией, теперь можно найти и соответствующее лечение.
По словам исследователя, сейчас ученые планирую проверить эффективность терапии на мышах и культивированных клетках организма человека, несущих мутацию гена VIPR2.
Об открытии генетического источника шизофрении сообщает 23 февраля журнал Nature.
В процессе недавнего исследования генетикам удалось продвинуться значительно дальше.
В происках CNV-мутаций ученые исследовали геномы 8 290 человек с диагнозом «шизофрения», также около 7 500 здоровых людей.
– Мы обнаружили, что шизофрения связана с особыми мутациями, встречающимися в нескольких участках генома.
Шизофрения – хроническое расстройство интеллектуальной деятельности, приводящее к инвалидности. Болезнь характеризуется такими симптомами, как галлюцинации, мании и нарушение мыслительной деятельности.
Считается, что болезнь обосновано факторами среды, также генетическими причинами. У грызунов VIPR2 также играет важную роль в управлении поведенческих процессов, включая обучение и планирование распорядка дня.
Ученые под руководством Себата, исследовав клетки крови, обнаружили, что мутации приводили к большей экспрессии гена VIPR2 и большей активности рецептора, пишет Sciencedaily.
– Мы сделали вывод, что мутации в конечном итоге приводили к укреплению VIP сигнального пути, – говорит Себат.
Болезнь развивается у 1% населения Земли, либо у 10% людей, близкие родственники которых (предки, брат либо сестра) мучаются этим расстройством.
Прошлые исследования проявили, что риск шизофрении возрастает, если у человека имеются мутации, которые встречаются в нескольких местах генома (CNV-мутации).
При этих мутациях у близких родственников встречается различное число копий 1-го и такого же гена. Однако гены, задействованные в этом процессе, ученым не были известны.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)
Читайте также:
30-11-2012
Наша родина готова располагать на пачках сигарет устрашающие изображения, наглядно демонстрирующие...
21-02-2014
НОВЫЙ Способ ИНСТРУМЕНТАЛЬНОЙ ПСИХОТЕРАПИИ Назойливых СТРАХОВ Утраты СОЗНАНИЯ Чаусовский Григорий...
15-08-2013
По данным веб-сайта ВОЗ, соответствующие признаки психологического либо поведенческого...
12-08-2013
Издавна понятно, что депрессивные причины играют ведомую роль не только лишь в возникновении...
17-09-2013
Молдавия оказалась государством с большим уровнем употребления алкоголя.По оценкам ВОЗ, в мире...