Ученые открыли новое генетическое заболевание

В шведском мед институте Каролинска объявили об открытии нового прирожденного заболевания, вызывающего интеллектуальную отсталость и нарушения функции печени.

Болезнь, которое именуется недостаток аденозин киназы, является следствием мутаций гена ADK, которые отвечает за создание этого фермента.
Выводы, которые были размещены в журнале American Journal of Human Genetics, основаны на биохимическом обследовании шведской семьи, в какой двое детей страдают от прогрессирующего нарушения функции мозга и нарушения функции печени.

Одним из симптомов, отмеченных учеными, было нарушение метаболизма аминокислоты метионина. Кроме этого, они являются важным шагом на пути к разработке новых методов лечения.

В процессе подробного изучения генотипа членов семьи ученые обнаружили ген, работа которого соответствовала биохимической аномалии.
Открытое шведскими учеными заболевание проливает сеть на неожиданную функциональную связь между двумя обменными процессами: метиониновым циклом и метаболизмом аденозина, указывая тем на неизвестные ранее патогенетические механизмы.

Результаты работы иллюстрируют преимущество сочетания подробного биохимического обследования пациентов с широкомасштабными методами анализа генотипа, которые стали доступными лишь недавно, для обнаружения новых механизмов, связанных с врожденными заболеваниями.
Современные инструменты генетического анализа значительно упрощают идентификацию нарушений, которые отвечают за наследственные болезни.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Ученые предложили искать учащихся-алкоголиков через Facebook
07-05-2013

Южноамериканские исследователи предлагают использовать Facebook, чтоб вычислять молодежь, входящую...

Интернет-запись к врачу кардинально решает проблему очередей и времени
13-12-2012

В 2012 году обитатели Москвы сумеют записаться на прием к доктору через Веб. «Электронная очередь...

Частную медицину в России узаконят
17-01-2014

В Рф могут ввести ограничения на занятие личной мед практикой. Докторам, работающим в личной...

Нобелевскую премию по физиологии и медицине получили исследователи иммунитета
05-11-2012

Сейчас в Стокгольме были объявлены лауреаты Нобелевской премии по физиологии и медицине 2011 года....

В России вновь проходит Национальная Неделя Здорового Зрения (ННЗЗ)
10-04-2013

В Рф вновь проходит Государственная Неделя Здорового Зрения (ННЗЗ), организуемая «Компанией Гранд...