Ученые открыли новый вид умственной отсталости

Спецы по психологическим дилеммам из Центра зависимостей и интеллектуального здоровья (Канада) нашли ранее не известную генетическую мутацию у человека, которая приводит к пока безымянной форме полоумия.Эти крупные нервные клетки расположены в большом числе (или, из-за мутации, малом) в коре мозжечка.

Клетки Пуркинье развиваются вместе с ребенком, когда генетически нормальное чадо учится ходить, бегать, пользоваться ложкой и с формированием других двигательных навыков, данная нервная ткань окончательно к 25-26 годам. У пациентов с поврежденными клетками Пуркинье с годами данная нервная ткань развивается очень слабо.

Поэтому на фоне слабоумия из-под карандаша выходят каракули, а ноги заплетаются, как у пьяного (или даже — как у пьяного ребенка). Данные нервные клетки с множеством синапсов переносят импульс в системе возбуждения-торможения при помощи нейромедиатора ГАМК.

Это уже пятый вид генетической мутации, приводящий к врожденному слабоумию, обнаруженный и описанный в лаборатории доктора Дж. Винсента.
Вновь описанная наследственная болезнь опасна тем, что может передаваться через поколение.

Но распространена мало из-за того, что больной ребенок может родиться только если ущербный ген имеется в хромосомах обоих родителей. Этим геном кодируется фермент РНК-метилтрансфераза.

На клеточном уровне мутация означает, что неправильно кодированный фермент не способен метилировать РНК, тем срывая свою важнейшую роль в процессе митоза клеток — их деления. Отсюда и слабый рост мышечной массы у пациентов.

В мозге слабоумных детей из Азии наиболее пораженными мутацией гена NSUN2 оказались так называемые клетки Пуркинье.
Ущербный ген именуется NSUN2 и его конфигурации были обнаружены в ДНК 3-х сестер из многодетной семьи из Пакистана, докладывает издание «American Journal of Human Genetics».

В ячейке пакистанского общества, с которой работала команда нейропсихиатра Джона Винсента, еще четыре деток родилось и подросло нормальными. Что позволило сопоставить эталоны их ДНК с генами интеллектуально отсталых сестер, которые, к тому же, мучаются мышечной слабостью и плохо координируют движения рук и ног.

Генетические мутации — более частая причина олигофрении. В различных странах прирожденным малоумием мучаются от 1 до 3% населения. Еще несколько семей с мутацией рецессивного гена NSUN2 было найдено сотрудниками канадцев, докторами из Кембриджа посреди переднеазиатских курдов и иранцев.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Чем старше мать, тем выше вероятность рождения ребёнка-аутиста
05-09-2013

Коллектив учёных во главе со Свеном Сандином из Каролинского института (Швеция) проанализировал...

Любители компьютера и прогулок оказались наименее подвержены маразму
14-08-2013

Южноамериканские ученые установили, что пенсионеры, которые занимаются физическими упражнениями и...

Изменения электропроводности кожи, возможно, способны предсказывать эпилептический припадок
13-09-2013

Измеряющий электропроводность кожи обычной наручный браслет, разработанный исследователями из...

Медики предложили неожиданное средство лечения высокого давления
04-04-2013

Джонатан Олифинт практически всю жизнь мучился от неврологических и когнитивных отклонений. У него...

Рассеянный склероз можно остановить, уверены австралийские эксперты
15-01-2014

Спецы из Царского мельбурнского института технологии и Монашского института молвят, что отыскали...