В Югре развивают медико-генетическое консультирование

15-10-2013

В Югре развивают медико-генетическое консультирование
В Югре раз в год около 15 000 семей получают медико-генетическое консультирование. За этот период времени в медико-генетической консультации обследовано около 250 000 новорожденных, выявлено 155 детей с наследственными заболеваниями обмена.

Ранняя диагностика и лечение до первых симптомов болезни позволяют предупредить развитие тяжёлой клинической картины этих заболеваний, сохранить ребёнку интеллект и уберечь от инвалидности.
В 2010 году на базе лабораторного отделения МГК создана лаборатория генодиагностики с целью подтверждения моногенной наследственной патологии и генетической предрасположенности к социально значимым заболеваниям (сердечно-сосудистым, тромбозам, инсультам, сахарному диабету, гиперхолестеринемии).

Это единственное в автономном окружении мед подразделение для оказания диагностической, консультативной и целебной помощи по широкому кругу заморочек, связанных с наследными болезнями.
«Окружной кардиоцентр является уникальным учреждением, под одной крышей которого объединен кардиохирургическая и медико-генетическая помощь.

Это позволяет выявить врождённый порок сердца ещё до рождения ребёнка, найти его жизнеспособность и стратегию ведения беременной, оказать своевременную кардиохирургическую помощь новорожденному», — отмечает главный доктор Окружного кардиологического диспансера Ира Урванцева.
Необходимо отметить, что вектор развития медико-генетической службы Югры характеризует уровень организации здравоохранения в регионе и его главную цель – развитие профилактического направления в современном здравоохранении.

Раз в год средством ультразвуковой диагностики в МГК выявляется около 300 плодов с ВПР, 50% из которых – прирожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, — поясняет Ирина Урванцева. — Благодаря проведению инвазивной пренатальной диагностики около 5000 беременных женщин с уверенностью в благополучном исходе родили здоровых детей».
По её словам, уже более 10 лет проводится неонатальный скрининг новорожденных в рамках приоритетного национального проекта «Здоровье».

На сегодня, в Югре достигнут 100% охват послеродового обследования новорожденных по 5-ти наследственным заболеваниям: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Об этом сказали в пресс-службе Окружного кардиологического диспансера (г.

Сургут, ХМАО – Югра). На базе учреждения работает Медико-генетическая консультация (МГК). Для реализации этого направления приобретено современное лабораторное оборудование, обучены специалисты и внедрено более 35 высокотехнологичных генетических лабораторных методик.

В это время в МГК были апробированы методики для двух модулей биочипов: ФИБР-биочипа для выявления предрасположенности к развитию нарушений системы гемостаза и КАРДИО-биочипа для выявления предрасположенности к артериальной гипертензии. За последние два года проведено около 800 исследований по диагностике наследственных заболеваний, в том числе сердечно-сосудистых.

В арсенале профессионалов кардиоцентра современное оборудование экспертного класса и действенные способы диагностики и исцеления, по этому стало вероятным достижение больших результатов, отвечая веяниям времени и требованиям пациентов. И спецам медико-генетической консультации, непременно, есть чем гордиться.

«Ежегодно около 15 000 семей получают медико-генетическое консультирование. В итоге выполнения комплекса мероприятий по дородовой диагностике предотвращено рождение более 700 малышей с тяжеленной хромосомной патологией и прирожденными пороками развития (ВПР).Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: