В Рф смогут выявлять мутации в гене дистрофина с точностью до 99,97%

Компания Genotek первой в Рф стала использовать способ секвенирования генома для анализа гена дистрофина, состоящего из 2,7 млн. нуклеотидов. Данный способ позволяет выявлять точечные мутации гена, прямо до конфигураций размером один нуклеотид.

Это дает возможность найти развитие сурового заболевания — мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера (МДД) — с точностью 99,97%.
Мутации в гене дистрофина являются предпосылкой разных мышечных дистрофий, часто встречающаяся из которых — мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД).

Данным болезнью мучается приблизительно 1 из 4000 новорожденных. Это суровое болезнь, которое может привести к полному параличу и погибели хворого еще в подростковом возрасте.
Своевременная диагностика заболевания позволяет избрать верное исцеление.

Кроме способа секвенирования гена, компания Genotek (http://www.genotek.ru/) ввела технологию MLPA и анализ гена при помощи микрочипов. Теперь этот показатель может вырасти почти до 100%, т.е. мы получим возможность выявлять данное заболевание практически у всех пациентов».
О компании Genotek

Компания Genotek основана выпускниками биологического и механико-математического факультетов МГУ им. М.В. Ломоносова Валерием Ильинским и Артемом Елмуратовым.

Компания работает с 2010 года и является одним из лидеров в области генетического тестирования в России.
Genotek тесно сотрудничает с ведущими российскими и европейскими научно-исследовательскими институтами в области генетики и медицины.

Компания является единственным в России сертифицированным поставщиком услуг Illumina и TargetEnrichment — компаний, занимающихся разработкой и производством систем генетического тестирования.
Данные способы владеют точностью около 80 и 90% соответственно.

Главные способы анализа гена дистрофина, которые сегодня используются в России, направлены в главном на выявление только крупных нарушений в 18 из 79 участков гена, что позволяет диагностировать заболевание с точностью около 40%. Внедренные Genotek технологии повышают этот показатель минимум в 2 раза.

Первым новые методы анализа опробовал Московский НИИ Педиатрии и Детской Хирургии Минздравсоцразвития России. В дальнейшем компания Genotek планирует расширить перечень клиник, врачи которых получат возможность использовать современные методы анализа генома для выявления серьезных генетических заболеваний.

Харламов Дмитрий Алексеевич, руководитель Детского научно-практического центра нервно-мышечной патологии Московского НИИ Педиатрии и Детской Хирургии, к.м.н., врач высшей категории:
«Появление метода, способного точно диагностировать мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера — очень актуальное и важное событие. Ранее диагностике поддавалось менее 40% случаев, когда пациент страдал данной болезнью.Контакты:

Кирилл Петренко
Пресс-служба компании Genotek
Тел.: +7 (495) 767-85-95

http://www.genotek.ru/

Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Официальная позиция Ассоциации по вопросу принятия закона «Об основах охраны здоровья людей Российской Федерации»
14-02-2013

1 ноября 2011 года Муниципальная Дума Русской Федерации приняла в 3-ем чтении закон «Об основах...

НА КОНФЕРЕНЦИИ «ФАРММЕДОБРАЩЕНИЕ» ОБСУДИЛИ АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ ОТРАСЛИ
13-12-2013

Москва, Наша родина – 31 октября 2011 года. 26 октября 2011 года в рамках XII каждогодней...

Опыт Кузбасса по оказанию первичной офтальмологической помощи в недоступных районах оценен российскими специалистами
16-11-2012

КЕМЕРОВО, 30 июня. АМИ-ТАСС. Окулисты Рф высоко оценили опыт Кузбасса по оказанию первичной...

С помощью ДНК-теста становится возможным предотвращение заболеваний
26-04-2013

Сейчас каждый 3-ий взрослый человек имеет избыточный вес. В России подобное исследование проводит...

Распространенное отхаркивающее средство помогло при преждевременном старении
25-06-2013

Английские исследователи нашли, что всераспространенный отхаркивающий продукт может...