Впервые предложен метод лечения синдрома Дауна

Спецы из Института мед исследовательских работ Sanford-Burnham (Калифорния) в первый раз выявили молекулярный механизм, стоящий за нарушением когнитивной функции при синдроме Дауна, что позволило им предложить способ ее восстановления.

Работа размещена 24 марта в журнальчике Nature Medicine.
В процессе тестов на мышах создатели направили внимание на то, что у животных с «выключенной» копией гена SNX27, кодирующего одноименный белок, и, соответственно, недостатком этого белка в нейронах мозга, наблюдались симптомы, соответствующие для синдрома Дауна, включая нарушение синаптических связей, понижение обучаемости и памяти.

Дополнительные исследования проявили, что у людей, родившихся с этой патологией, также снижен уровень белка SNX27 в нервных клеточках.
Было установлено, белок SNX27 (Sorting nexin family member 27), участвующий в регуляции процессов клеточного эндоцитоза, отвечает также за поддержание подходящего количества глутаматных рецепторов на поверхности нейронов – главного звена синаптических связей.

Было установлено, что miR-155 подавляет экспрессию гена SNX27 и ее избыток из-за наличия дополнительной хромосомы вызывает недостаток белка SNX27 в нейронах, дефицит активных глутаматных рецепторов на их поверхности, и, как следствие, синаптическую дисфункцию, что означает нарушение обучаемости, памяти и поведения.
Выявленный механизм позволил авторам предположить, что возмещение дефицита SNX27 сможет помочь восстановлению нарушенной когнитивной функции.

Эксперимент на мышах прошел успешно – методом генной терапии им был введен человеческий белок SNX27, после этого наблюдалось увеличение числа глутаматных рецепторов и нормализация функций мозга. Потому недостаток этого белка снижает число активных глутаматных рецепторов.

Новая роль SNX27 в процессах, происходящих в мозге, была выявлена впервые.
Пытаясь разобраться в связи между трисомией по 21 хромосоме и дефицитом SNX27 при синдроме Дауна, авторы выяснили, что обнаруженный эффект объясняется гипер-экспрессией микро-РНК, называемой miR-155, которая кодируется как раз 21 хромосомой.

Однако до применения подобной методики в отношении людей еще пока далеко, поэтому сейчас авторы заняты поиском молекул, способных стимулировать выработку SNX27 в организме пациентов с синдромом Дауна.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Потеря мышечной массы с возрастом — неизбежность
14-01-2013

Миллионы людей растрачивают часы собственной жизни в спортзале, надеясь не только лишь понизить...

В Кирове врача скорой помощи оштрафовали за мошенничество
26-07-2012

В Кировской области сотрудника службы скорой помощи признали виноватым в мошенничестве с...

Тренировки мозга при болезни Альцгеймера усугубляют течение болезни
20-02-2014

Мозговая активность, происходящая из опыта (освоение новых пространств, например), связана с...

Авокадо настраивает на здоровое питание
17-06-2013

О полезности авокадо утверждают ученые из различных государств мира.Хотя причинно-следственная...

Специалисты предупреждают о вреде неправильного полового воспитания подростков
17-06-2013

На недавнешнем каждогоднем собрании Организации Объединенных Наций представитель Комиссии по...