Выявлена вторая древнейшая генетическая мутация у человека

Южноамериканские исследователи из онкологического центра при Институте Огайо (Ohio State University Comprehensive Cancer Center) обрисовали мутацию, которая обусловливает редчайшее неизлечимое болезнь, синдром Имерслунд-Гренсбека (Imerslund-Gränsbeck Syndrome, IGS) .Мутация, определяющая развитие IGS, является второй древнейшей мутацией.

Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 годов назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз.
IGS был идентифицирован около 50 годов назад, это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушено всасывание витамина В12 . Проявляется это заболевание, обычно, в первые два года жизни.

Дети с IGS подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Если такие больные не получают постоянных инъекций витамина В12, у них неизбежно развивается анемия с летальным исходом.

Показано, что генетический дефект, встречающийся в текущее время у людей разных этнических групп — арабов, турок и евреев — возник за 11 600 лет до нашей эры у доисторического индивидуума в какой-то одной из предковых популяций, сообщает Eurekalert!.
Широкое распространение древней мутации удивило ученых, так как обычно мутация-основатель не выходит за границы относительной изолированной популяции или той этнической группы, в какой она возникла.

«Диагностика IGS — дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, так как дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами», — поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер (Stephan M.Tanner). «Наше открытие открывает возможности для надежной диагностики при подозрении на IGS, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать сначала», — заявляет он.
Работа американских генетиков опубликована в Orphanet Journal of Rare Diseases.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Носителями дизентерии в астраханском лагере могли стать работники лагеря
29-03-2013

АСТРАХАНЬ, 6 июля. АМИ-ТАСС.На конференции присутствовали Алекснадр Буркин - 1-ый замминистра...

Гипотиреоз. Причины, симптомы, диагностика и лечение
24-07-2013

Гипотиреоз — болезнь, обусловленное недостающим содержанием в организме гормонов щитовидной...

Одна инъекция антител привела к снижению веса у мышей
06-01-2014

Одна инъекция антител, связанных с гормоном - фибробластным фактором роста 21 (FGF21), приводит к...

«Электронная регистратура» начала работать в первой поликлинике Вологды
12-11-2013

ВОЛОГДА, 6 июля. АМИ-ТАСС.Принимать конкретные меры по уменьшению очередей в поликлиниках власти...

Мамы Тобольска просят Владимира Путина запретить свободную продажу кодеиносодержащих препаратов
22-10-2013

ТЮМЕНЬ, 6 июля. Корр. ИТАР-ТАСС Владимир Зуйков. Мамы Тобольска требуют Владимира Путина запретить...