Американские ученые нашли причину заикания

Южноамериканские ученые из Вашингтонского института в Сент-Луисе связали заикание с нарушением синтеза белков в клеточке
Исследование провела группа профессионалов под управлением Стюарта Корнфелда.

Они все приводили к структурным нарушениям белка, кодируемого этим геном.
Две мутации вызывали такие нарушения структуры, при которых часть синтезируемого в клетке белка все таки могла выполнять свою функцию.

Однако третья приводила к тому, что белок полностью разрушался сразу после синтеза и не участвовал в транспорте веществ, подлежащих разрушению в лизосомах.
По словам ученых, выявленные мутации NAGPA являются не просто генетическими маркерами заикания, да и непосредственно вызывают биохимические изменения, которые приводят к указанному нарушению речи.

В феврале 2010 года Деннис Дрэйна и его коллеги из Государственного института глухоты и нарушений речи США исследовали геномы практически 400 пациентов, страдающих заиканием. Они выявили мутации в генах GNPTAB, GNPTG и NAGPA, которые регулируют синтез и функцию лизосомального фермента N-ацетилглюкозамин-1-фосфат трансферазы, докладывает medportal.ru.

Группа Корнфелда более тщательно исследовала мутации гена NAGPA, которые встречаются у заикающихся. Исследователи нашли три типа изменений этого гена.На следующем этапе работы исследователи намерены аналогичным образом изучить мутации генов GNPTAB и GNPTG.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

У курящих женщин больше секса
22-05-2013

Курящие дамы имеют более высочайшее либидо, чем те, кто не курит, узнали южноамериканские...

Один из ведущих мед центров столицы стал жертвой собственного руководства
27-11-2012

На фоне конфликта в именитом МНТК «Микрохирургия глаза» им. академика Федорова, где сотрудники...

Разработан способ адресной доставки лекарства с помощью света
27-11-2013

Исследователи из Калифорнийского института в Сан-Диего (США) предлагают, может быть, самый удачный...

Игроки и участники фармрынка позитивно восприняли законопроект о понижении страховых взносов
07-08-2013

Правительственный законопроект, который понижает тарифы страховых взносов в три внебюджетных...

Чудо – браслеты признаны мошенничеством
27-11-2012

Волшебство - браслеты обанкротили фирму-производителя. Потребители утверждают, что были обмануты,...