Генетики, наконец, нашли причину детской эпилепсии

Доктор Сьюзан Херон из Института Южной Австралии вкупе с сотрудниками смогла разгадать загадку эпилепсии у малышей. Оказалось, во всем повинна мутация в одном гене, пишет The Herald Sun.

Данное открытие дозволит усовершенствовать скрининг, диагноз и лучше предсказывать приступы для пациентов с доброкачественной семейной инфантильной эпилепсией. Итак, идет речь о мутации, связанной с определенной хромосомой, которую выделили более 15 годов назад.

Но до сегодняшнего дня ученые не могли выявить конкретный ген.
Обычно дети с этой мутацией начинали страдать от приступов в возрасте 6 месяцев — 2 лет.

По мере взросления мутация вызывала у человека расстройства движения, отличающиеся неожиданными, непроизвольными конвульсиями.
Найденный ген прежде не связывали с эпилепсией.

Мутация, как оказывается, добавляет очередной код к 12-кодовой последовательности у 16 хромосомы, влияющей на ген PRRT2. Из 23 семей, у членов которых ранее диагностировали эпилепсию, генетический анализ выявил мутацию в 19 случаях.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Алкоголь, нехватка сна и необходимость посетить уборную идиентично воздействуют на мозг
19-11-2013

Полный мочевой пузырь понижает концентрацию и внимание человека, как алкоголь либо нехватка сна,...

Прогестерон обещает стать новым средством лечения травм мозга
18-11-2013

В Британии стартовало необыкновенное исследование. Участники - более 1200 пациентов в возрасте от...

Досаждает мигрень. Почему?
02-08-2013

Почему возникают приступы мигрени? Они вызваны аккумуляцией в человеческом организме гистамина -...

Разработан новый метод исследования мозга
06-08-2013

Южноамериканские ученые разработали новый вид исследования, позволяющий получить полное трехмерное...

Найдена причина развития склероза
16-01-2014

Вирус Эпштейна-Барр (ВЭБ, вирус герпеса 4-го типа) провоцирует развитие растерянного склероза...