Геном плода определили при помощи анализа крови матери и слюны отца

Южноамериканские генетики разработали методику, с помощью которой можно найти геном плода по образчикам крови мамы и слюны отца, докладывает Science Now. Геном будущих матерей был «сконструирован» на основе анализа клеток их крови.

Чтобы определить, какие участки циркулирующей внеклеточной ДНК принадлежат плоду, ученые сравнивали соотношение гаплотипов, полученных для материнского генома, с исследуемым. Если количество индивидуальных генетических вариаций в свободной циркулирующей ДНК не совпадало с материнским, значит, этот участок генома принадлежал плоду.

Также ученые взяли образцы слюны отцов. Повторное исследование ученые провели с участием женщин, находящихся на 8,2 неделе беременности — на таком сроке в материнской крови циркулирует гораздо меньше принадлежащей плоду внеклеточной ДНК.

Точность результатов во 2-м случае составила 95 процентов.
В геноме плода иногда возникают спонтанные, не наследуемые от родителей мутации — так называемые de novo мутации. С помощью своей методики ученые обнаружили 39 из 44 известных de novo мутаций у еще не родившихся детей.

Результаты работы группы ученых под управлением Джэя Шендью (Jay Shendure) из Вашингтонского института размещены в журнальчике Science Translational Medicine.
В текущее время для диагностирования генетических болезней у плода употребляются две инвазивные процедуры: исследование околоплодной воды, взятой с помощью узкой иглы (амниоцентез) и анализ пробы ворсинчатого хориона, эталоны которого получают также с внедрением иглы либо пластмассовой трубки.

Обе процедуры небезопасны тем, что могут спровоцировать возникновение осложнений у ребенка, а в одном проценте случаев приводят к выкидышу.
Участки отцовского генома, обнаруженные во внеклеточной циркулирующей ДНК, и были унаследованы ребенком.

Таким макаром генетикам удалось воссоздать геном плода.
Полученные результаты Шендью с коллегами подтвердили, когда провели анализ ДНК детей после рождения.

Точность их предсказаний составляла 98 процентов.Шендью с коллегами разработали неинвазивную методику, которая позволяет выявить генетические отклонения у плода без риска осложнений. В основе метода лежит открытие, сделанное в 1997 году Деннисом Ло (Dennis Lo) из Китайского университета Гонконга (Chinese University of Hong Kong).

Ло установил, что примерно 10 процентов внеклеточной ДНК, циркулирующей в кровотоке матери, принадлежит вынашиваемому ребенку.
В процессе исследования генетики взяли образцы крови у женщин, срок беременности которых составлял 18,5 недель.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Детский глаз не защищен от солнца
30-07-2013

Глаза, по сопоставлению с кожей, в 20 раз более чувствительны к ультрафиолетовой части солнечного...

Минздрав отменил бесплатную ординатуру по терапии и педиатрии в 2012 году
26-07-2012

Министерство здравоохранения отменило прием в ординатуру по терапии и педиатрии в 2012 году. ...

Профилактика геморроя
14-02-2014

Принципиально!!! Приведенные тут советы в неотклонимом порядке нужно соблюдать и людям,...

Walt Disney борется с детским ожирением, запрещая рекламу фастфуда
23-07-2013

Посильный вклад в дело борьбы с детским ожирением, захлестнувшим Соединенные Штаты, решила внести...

Задержка роста и недостаток массы тела зафиксированы у 30 процентов российских детей
21-08-2013

По данным Роспотребнадзора, задержка роста и недостаток массы тела наблюдается более чем у 30...