Количество выявленных малышей с врождёнными и наследственными заболеваниями в Югре выросло почти наполовину

26-11-2012

Об этом сказали в пресс-службе Окружного кардиологического диспансера «Центра диагностики и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут).

По данным профессионалов медико-генетической консультации количество выявленных малышей с врождёнными и наследными болезнями в Югре подросло практически наполовину. Речь идёт о таких диагнозах, как адреногенитальный синдром, гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия.

Их выявляют благодаря неонатальному скринингу — обследование новорожденных малышей.
«Ещё в 2006 году расширенный неонатальный скрининг проводился в 53 субъектах Русской Федерации.

Уже с 2007 года, в рамках приоритетного государственного проекта «Здоровье», скрининг новорождённым на 5 наследных болезней, вышеперечисленных, проводится во всех субъектах России», — отмечает главный доктор кардиологического диспансера Ира Урванцева.
Все дети поставлены на диспансерный учет, наблюдаются и получают необходимое лечение и питание бесплатно.

Справка: Неонатальный скрининг позволяет выявить наследственные заболевания. Своевременное лечение помогает остановить развитие тяжелых проявлений: умственной отсталости, инвалидизации, поражения лёгких, сердца, желудочно-кишечного тракта, карликовости, слепоты и других.

В процессе обследования выявлено 30 больных. В сравнении с 2009 годом это число увеличилось почти наполовину. За первое полугодие 2011 года обследовано более 11 000 детей, выявлено 7 больных.Лабораторное отделение медико-генетической консультации Окружного кардиологического диспансера на сей день имеет все нужные ресурсы для выполнения неонатального скрининга новорожденных: высоквалифицированные кадры и оснащение современным мед оборудованием.

«В 2010 году в кардиоцентре начала свою работу уникальная лаборатория молекулярных исследовательских работ, оборудование которой позволяет производить уточняющую диагностику на наследные заболевания. Необходимо отметить, что лаборатория схожей комплектации имеется далековато не во всех больших мед центрах России», — пояснила Ирина Урванцева.

За 2010 год в медико-генетической консультации обследовано более 24 000 детей на наследственные заболевания.В Югре эти исследования проводятся исключительно в медико-генетической консультации Окружного кардиоцентра. С 1998 года здесь обследуют всех новорожденных автономного округа.

На 4 сутки у ребёнка берут несколько капель крови из пятки на специальный тест-бланк. Это абсолютно безвредная процедура.

Тест-бланки доставляются в лабораторию неонатального скрининга медико-генетической консультации Окружного кардиоцентра г. Оно содержит в себе: консультации узких специалистов врача-генетика, детского эндокринолога, детского невролога, диетолога, медицинского психолога, также лабораторные методы, в том числе молекулярную диагностику. При подтверждении заболевания специалистами медико-генетической консультации назначается лечение, которое проводится по месту проживания.

В дальнейшем диспансерное наблюдение за ребёнком в соответствии с разработанными алгоритмами проводится врачами медико-генетической консультации и узкими специалистами по месту проживания.
Сургута для проведения лабораторного исследования.

В случае обнаружения в крови маркера заболевания, рекомендуется повторное исследование крови ребёнка, так называемый «ретест». В случае отклонений в анализе при повторном исследовании родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию «ОКД «ЦД и ССХ» для дополнительного обследования.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: