Медицинский прорыв: выявлена причина появления болезни Лея

Группа австралийских и американских профессионалов заявила, что она отыскала генетический недостаток, который приводит к развитию редчайшего заболевания – синдрома Лея.

Для анализа генов использовалась новая технология – «секвенирование ДНК последнего поколения». Так был выявлен ген, кодирующий энзим, находящийся в митохондриях.

Без этого энзима митохондрия не может нормально преобразовывать белки и в конечном итоге развивается синдром, отмечает Xinhua.
По словам Дэвида Торнберна из Детского исследовательского института Мердока, данное открытие может перевернуть медицину.

Эта болезнь поражает центральную нервную систему. На сегодня медицине не известны методы исцеления недуга.
Ученые протестировали более 1000 генов, кодируя протеины, которые демонстрировали активность у двух пациентов.

Новые техники анализа генома позволят в дальнейшем проводить более точную диагностику.
Особенно это актуально для пар, уже имеющих больного ребенка и собирающихся заводить второго, ведь на первый взгляд, ребенок рождается здоровым.

Однако к трем годам у него появляются проблемы с передвижением, дыханием, грозящие смертью. Просто митохондрии, подпитывающие клетки, отстают по темпам развития.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Аритмия повышает риск развития деменции
21-02-2014

Как оказывается, сенильную деменцию и мерцательную аритмию связывает не только лишь повышаемая...

Кишечные бактерии управляют мыслями
23-04-2013

Группа биологов из Канады и Ирландии узнали, что бактерии, которые находятся в кишечном тракте,...

Обнаружено влияние микробов в кишках на работу мозга
23-10-2013

Биологи открыли, что бактериальное содержимое кишечного тракта в некой степени повлияет на эмоции...

Школа фармаколога: псориаз
11-12-2013

Р.И.ЯГУДИНА, д.ф.н., проф. зав. кафедрой организации фармацевтического обеспечения с курсом...

Зонисамид эффективен для лечения фокальной эпилепсии у детей
27-08-2013

Вчера в Риме в рамках 29-го интернационального конгресса по борьбе с эпилепсией компания Эйсай...