Международная команда ученых сообщила об открытии новой разновидности ретинобластомы

23-09-2013

Международная команда ученых сообщила об открытии новой разновидности ретинобластомы
Интернациональная команда ученых сказала об открытии новейшей разновидности ретинобластомы — брутальной злокачественной опухоли сетчатки глаза у малышей.

Наследуемая форма связана с передачей мутировавшего гена RB1 от одного из родителей в купе с соматической мутацией в клетках сетчатки, что приводит к потере гетерозиготности и развитию опухоли. Такая генетически обусловленная форма, обычно, бывает двусторонней или затрагивает по очереди оба глаза.

Пик диагностики обеих форм заболевания приходится на двухлетний возраст, почти все случаи выявляются до пятилетнего возраста.
Проведя многогранный генетический и молекулярный анализ 1068 случаев односторонней ненаследуемой ретинобластомы, авторы обнаружили, что у примерно полутора процентов из них отсутствуют мутации в гене RB1, однако наблюдается значительная амплификация (увеличение копий) онкогена MYCN, что свидетельствует о его активации.Вновь выявленная форма не является наследной, бывает только однобокой, появляется из-за мутаций в одном онкогене и начинает развиваться за длительное время до рождения, что позволяет диагностировать болезнь в 1-ые полгода жизни.

Как говорят создатели исследования, результаты которого размещены 13 марта в журнальчике Lancet Oncology, изготовленное ими открытие должно коренным образом поменять клиническую практику и действующие научные представления о природе этого вида рака.
Известные до сего времени формы ретинобластомы связаны с мутацией в гене-супрессоре опухолей RB1 и могут иметь наследуемый и ненаследуемый нрав.

Приблизительно 60 процентов случаев ретинобластомы вызвана мутацией de novo непосредственно в клетках опухоли сетчатки пораженного глаза и не передается по наследству. Гистологическое исследование таких опухолей также показало их отличие от других объектов изучения.

Характерной особенностью вновь выявленной формы заболевания является начало бурного роста новообразования уже на ранних стадиях эмбрионального развития, по этому, в отличие от других форм, уже вскоре после рождения ребенка опухоль достигает значительных размеров, что позволяет ее обнаружить и вовремя удалить пораженный глаз. Средний возраст диагностики онкогенной формы ретинобластомы составляет четыре месяца.

«Сделанное открытие в корне меняет наши представления о ретинобластоме и клиническую практику, — полагает руководитель группы исследователей, хирург- офтальмолог Бренда Гэлли (Brenda Gallie), профессор медицинского факультета Торонтского университета (Канада). — Теперь, если после удаления опухоли у очень маленького ребенка выяснится, что это была онкогенная форма ретинобластомы, можно быть уверенным, что риск развития новообразования в другом глазу, также у других детей в семье сводится к нулю».
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: