Мутация в рецепторе эстрогена сделала из женщины «вечного ребенка»

Всего одной мутации довольно, чтоб заблокировать работу сенсора эстрогена. Но у женщины это не происходило.

Известно, что без эстрогена растут показатели инсулина. А это грозит диабетом.Сотрудники Медицинского Колледжа Августы в лице доктора Лоренса Лэймана установили: тело игнорировало эстроген, хотя показатели были выше нормы в 10-15 раз.

Ученые взяли у женщины образцы рецепторов эстрогена. Получалось, чтобы рецепторы отреагировали, требовалось взять дозу гормона, превышающую норму в 240 раз.
В теле существуют два типа рецептора эстрогена — альфа и бета.

Генетический анализ показал: у женщины была мутация в рецепторе-альфа. Этот рецептор критически важен для здоровья костей и репродуктивной функции, и он в этом случае не мог использовать гормон, контролировать его выработку и результат.

У него мутировавший рецептор эстрогена привел к деформации коленных суставов — колени были вывернуты внутрь. Плюс, отмечались признаки инсулиновой устойчивости.
Ее ученые нашли в теле дамы в первый раз.

У 18-летней дамы не развивалась грудь и не наступала менструация, что свидетельствовало о сниженном уровне эстрогена. Но, как оказывается, у нее в крови, напротив, очень высочайшая концентрация эстрогена.
Ученые выявили тревожные симптомы будущего диабета у женщины.

Кстати, возможно исправить ситуацию удастся, если эксперты найдут другое соединение, подходящее дефектному рецептору.
Почти 20 годов назад подобную мутацию диагностировали у 28-летнего мужчины.В конечном итоге развился поликистоз яичников, потому что тело постоянно производило фолликулы.

В норме же это должно происходить один раз за месяц в процессе менструального цикла. Эстроген, присоединяясь к рецептору, сигнализирует телу, что уровень гормона высок и нужно его отрегулировать.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

В Омской области хирурга признали виновным в смерти пациента
18-10-2013

В Омской области доктора негосударственного учреждения здравоохранения «Отделенческая клиническая...

В Индии 20 школьников насмерть отравились обедом
26-07-2013

В штате Бихар на Северо-Востоке Индии 20 деток до 12 лет погибли и около 80 захворали после...

За взятку кемеровского доктора оштрафовали на 14,7 миллиона рублей
16-10-2013

Трибунал кемеровской области вынес обвинительный приговор бывшему главному доктору...

Британские ученые доказали связь между большим носом и здоровьем
01-08-2013

Английские ученые сделали вывод, что огромные носы защищают собственных хозяев от заболеваний,...

Шотландия готовит специальных собак для больных деменцией
25-12-2013

Студенты из Школы искусств Глазго вкупе с организациями Alzheimer Scotland, Dogs for the Disabled...