Начинается беспрецедентное по размаху исследование генетических мутаций

Австралийские ученые проводят 1-ое в мире масштабное исследование мутировавшего гена, приводящего к синдрому ломкой Х-хромосомы, который принято связывать с развитием аутизма и отставанием в интеллектуальном развитии, докладывает ABC.net.au.

Люди, страдающие от синдрома ломкой X-хромосомы, были специально привлечены к исследованию, проводимому доктором Ким Корниш из Школы психологии и психиатрии Института Монаш. Уникальность изыскания состоит в том, что ученые решили изучить всех носителей данного гена, живущих в Австралии.

Понятно: у всех людей есть ген на Х-хромосоме. Проблемный ген, о котором речь идет, именуется FMR1. Обычно оно дает о себе знать после 60 лет и характеризуется тремором и ухудшающейся когнитивной дисфункцией.

Конечная цель исследования – понять, каковы ранние симптомы данного расстройства, появляющиеся в 30-40 лет. У женщин-носительниц гена ситуация обстоит чуть по другому. У них повышается риск развития ранней менопаузы и угасания функции яичников в 20-30 лет.

У неких людей этот ген немного расширен. Тогда они становятся носителями гена ломкой Х-хромосомы, хотя сами об этом могут и не знать. Однако если ген передается детям, он способен спровоцировать отклонения.

Так, у мужчин, являющихся носителями FMR1, в дальнейшем возможно развитие неврологического отклонения, называемого синдромом FXTAS.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Исследователи выяснили, что стоит за редчайшей «Болезнью второго скелета»
02-10-2012

Гетеротопическая оссификация - болезнь, характеризующееся развитием кости в мягеньких тканях после...

В Башкирии прикрыли «Орду» сектантов-целителей
05-11-2012

В Башкирии запрещена деятельность религиозной секты "Орда", которая выманивала у последователей...

Извлечь пользу из луковой шелухи
02-10-2012

Согласно данным последних исследовательских работ, луковая шелуха настолько же полезна, как и сама...

Гормон, заставляющий переедать
21-01-2014

В фаворитных статьях по медицине издавна дискуссируется тот факт, что стресс и эмоциональное...

Как пить в жару
24-01-2014

Метеосводка неутешительна: 35 -градусная жара в столичном регионе продлится само мало до...