Обнаружена причина эпилепсии и задержки умственного развития

Ученые обусловили недостаток в 21-ой аминокислоте, который приводит к прогрессирующей атрофии мозга.
Исследователи из Негевского института Бен-Гуриона и мед центра Сороки в Беер-Шева (Израиль) нашли генетическую мутацию, которая приводит к прогрессирующей задержке интеллектуального развития и эпилепсии, начинающихся в младенчестве.

Ученые во главе с доктором Охадом Бирком заключили, что недостаток связан с выработкой 21-ой аминокислоты, селеноцистеина (SEC), которая приводит к прогрессирующей атрофии мозга.
По словам доктора Бирка, каждый сороковой еврей марокканского и иракского происхождения может быть носителем этой мутации.

Так как болезнь сразу серьезно и довольно всераспространено, тестирование на данные мутации, как ожидается, станет рутинной процедурой в предродовой период, что дозволит предупредить инциденты в дальнейшем.
Однако в последние годы стало очевидно, что существует также и 21-ая аминокислот: селен, попадая в организм с пищей, внедрен в ткани в виде селеноцистеина.

Эта двадцать первая аминокислота уникальна тем, что она кодирована терминирующим кодоном, другими словами такой последовательностью ДНК, которая обычно сообщает строительной системе белков об окончании цепи аминокислот, что приводит к завершению выработки белка.
В отличие от большинства генов, у примерно 25 есть уникальный компонент, который управляет терминирующим кодоном так, чтобы вместо завершения производства белка на этом месте был установлен блок селеноцистеина.

Ученые уповают, что будущее исследование идентифицирует другие мутации в том же гене как причину задержки умственного развития и эпилепсии в других сообществах.
Поскольку заболевание является прогрессирующим, объяснение его молекулярных механизмов могло бы помочь открыть новые возможности лечения и профилактики развития болезни.
Как описано еще 50 годов назад, человеческий геном кодирует 20 аминокислот, которые являются стандартными составляющими всех белков в организме человека.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Ученые пытаются разработать методику, которая позволит предсказывать приступы эпилепсии
02-10-2013

Почти всегда людям, страдающим эпилепсией, исцеление не помогает. Ранее учеными рассматривалась...

Витамин Е поможет сделать старость «разумной»
03-12-2013

Ученые говорят, что каждодневное употребление товаров, богатых витамином Е, понижает риск развития...

Стоянием в очереди лечат детскую болезнь
04-04-2013

Гиперактивным детям нужно стоять в очередях Ученые из Английского института психиатрии (Англия)...

Способности «серого вещества» продолжают удивлять: глухие улучшают зрение, используя слуховые участки мозга
27-05-2013

Давно понятно о том, что слепые люди компенсируют отсутствие зрения необычной остротой слуха,...

Препараты, снижающие артериальное давление, лучше принимать на ночь
17-09-2013

В очень многих случаях советы по приему фармацевтических средств, понижающих кровяное давление,...