Один и тот же ген останавливает рост малышей и делает их слишком большими

Генетики из Калифорнийского института в Лос-Анджелесе идентифицировали мутацию, ответственную за синдром IMAGe — редчайшее генетическое расстройство, которое перекрывает рост малышей.

«Мы обнаружили мутацию в крошечном кусочке хромосомы, которая имелась у каждого члена семьи с синдромом IMAGe», сказал профессор генетики Эрик Вилейн. „Это было большим шагом вперед. Теперь мы можем при помощи инструментов генетического секвенирования выявлять болезнь и ставить диагноз достаточно рано, чтобы проводить успешное лечение“.

То, что мутация располагалась в гене, ответственном за синдром Беквита-Видемана, удивило ученых, поскольку оба заболевания — полные противоположности друг дружке.
Мутация происходит в том же гене, который вызывает синдром Беквита-Видемана, который принуждает клеточки расти слишком быстро, и дети в конечном итоге становятся слишком большими.

Опубликованные в издании Nature Genetics результаты могут привести к новым способам блокирования быстрого деления клеток, которое позволяет опухолям расти неконтролируемо. Открытие также предлагает новый инструмент для диагностики детей с синдромом IMAGe, который до сего времени было весьма трудно идентифицировать.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Младенцы с конвейера
15-01-2014

Сколько стоит новорожденный на заказ? Может ли он показаться без роли папы и матери В мире...

Родители рискуют прозевать взросление своих детей
11-12-2013

Предки, которые не разлучаются со своими телефонами и ноутбуками, не уделяют своим детям...

Новый «старый» взгляд на развитие детей
16-12-2013

Многие супермамы уповают, что покупка новейших девайсов поможет ребенку в предстоящем стать новым...

Сколько длится детское горе?
30-11-2012

Предки знают – детская истерика может довести до… истерики взрослой.В результате оказалось, что...

Аутизм часто диагностируется в позднем возрасте
20-09-2013

Даже если симптомы аутизма обычно возникают в возрасте до 3 лет, большинству малышей, страдающих...