Преждевременное сращивание черепа у младенцев имеет генетическую основу

04-10-2012

Преждевременное сращивание черепа у младенцев имеет генетическую основу
Интернациональная группа генетиков, педиатров, докторов и эпидемиологов обусловила две области генома человека, которые связаны с более всераспространенной формой несиндромного краниосиностоза (раннего сращивания костных пластинок черепа).

Исследователи искали одиночные нуклеотидные полиморфизмы, которые связаны с краниосиностозом. В геноме человека есть около трех миллиардов нуклеотидов — основных строительных блоков ДНК.

Исследователи изучали ДНК как больных, так и здоровых детей, также обоих родителей. Полученные результаты показали, что у больных детей почти всегда присутствуют два генетических фактора.

Если кости сращиваются слишком рано (состояние, которое называется краниосиностозом), голова ребенка становиться неправильной формы. При отсутствии лечения это расстройство из-за сдавления мозга вызывает неврологические осложнения, также проблемы с обучением.

Обычно, краниосиностоз требует обширной нейрохирургической коррекции.
Долгое время считалось, что это состояние только частично определяется генами, но точная основа краниосиностоза была неясна, хотя известно, что оно втрое чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, а идентичные близнецы имеют гораздо больше шансов пострадать, чем же не близнецы.

Для определения его причины ученые провели первые исследования по изучению генома, который ассоциируется с этим расстройством. Во время исследования ученые провели сканирование всего генома у группы людей с краниосиностозом, и результаты сравнили со сканированним геномом людей из контрольной группы, которые не имели этого заболевания.Около 20 % случаев краниосиностоза ранее связывали с различными генетическими синдромами, но в подавляющем большинстве случаев (не связанные с другими врожденными дефектами) они возникают без семейной истории этого заболевания.

Наиболее распространенная форма несиндромного краниосиностоза, которая поражает примерно одного ребенка на 5000 новорожденных, содержит в себе сращивание сагиттального шва – основного шва, который проходит в высшей части по центру черепа. Эти случаи и стали предметом исследования.

Симеон Бояджиев, доктор педиатрии и генетики, главный исследователь в области исследования краниосиностоза, гласит, что полученные результаты помогут разработать методы проведения пренатального скрининга и диагностические тесты для выявления этой проблемы, чтобы при помощи раннего вмешательства предотвратить развитие краниосиностоза.
Череп ребенка в период внутриутробного и раннего развития состоит из отдельных костных пластинок, которые позволяют голове расти.

Границы между пластинами обычно полностью не сращиваются, оставаясь на пересечении швов мягким до того времени, пока ребенку не исполнится около двух лет. Это убедительно свидетельствует, что несиндромный сагиттальный краниосиностоз имеет значительный генетический компонент, который и определяет, где, вероятнее всего, возникнет эта проблема.

Хотя, как говорят исследователи, генетические различия не полностью могут объяснить раннее сращивание черепа, поэтому во время проведения дальнейших исследований также важно учитывать такие факторы, как другие гены и окружающая среда.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: