Примерно 10% дефектов аортального клапана имеют генетические причины

06-01-2014

Примерно 10% дефектов аортального клапана имеют генетические причины
Исследование проливает свет на причину семейственности изъянов аортального клапана и на то, почему после удачных операций на дефектном аортальном клапане нередко развивается аневризма аорты.При всем этом выяснилось, что многие пациенты были носителями более чем одной редкой вариации.

Это уже было известно при изучении других наследственных болезней. Кроме того, исследование 59 семей показало, что вариации числа копий не повторялись в разных семьях.

Используя очень строгие аспекты отбора для определения вероятного количества причинных вариантов числа копий – разновидности формы структурной организации генетического материала, которая приводит к повышению либо уменьшению количества копий маленьких деталей ДНК в пределах генома – исследователи сохранили только редкие вариации, непосредственно вовлеченные в развитие болезни и тяжелых нарушений здоровья. При всем этом носителями таких вариаций должны были быть пациенты, но не здоровые члены их семей.

Идентифицированные гены подтверждали, если их действие явно проявлялось в развивающемся сердце мыши.
Изучая семейную изменчивость исследователи из больничного центра Института святого Юстиниана (Sainte-Justine University Hospital Center) и институте Монреаля (University of Montreal) под управлением детского кардиолога доктора Грегора Анделфингера (Gregor Andelfinger) установили генетическое происхождение 10% изъянов аортального клапана – принципиального класса прирожденных пороков сердца. «Это больше чем найдено во всех прошлых исследовательских работах, которые растолковали только 1% случаев», – гласит доктор Марк-Филипп Хиц (Marc-Phillip Hitz), ведущий создатель исследования, размещенного в PLoS Genetics.

Прирожденные пороки сердца занимают 1-ое место посреди всех пороков развития у новорожденных, и являются одной из важнейших обстоятельств детской смертности в западных странах. В этом исследовании ученые сосредоточились на пороках развития аортального клапана, при котором частая повторяемость случаев в семье подразумевает генетический компонент.

Потому был избран «семейный подход» и отобраны семьи с несколькими нездоровыми с заболеванием сердца, что давало возможность установить прямую связь с болезнью. По словам авторов, «несмотря на однородность французско-канадского населения по сравнению с другими группами, и общими чертами, замеченными в пределах семей, было ясно, что вариации числа копий очень отличаются между неродственными семьями.

С генетической точки зрения изучаемые болезни являлись «семейным делом».
Кроме того, хотя исследование сосредоточилось на области аортального клапана, были идентифицированы гены, объясняющие связанные условия. «Поразительно, что большинство идентифицированных генов играют важную роль не только лишь для клапанов сердца, да и в кровеносных сосудах», – говорит доктор Анделфингер.

Это видно на полученных поразительно ярких изображениях: изменение окраски на них в соответствии с характером экспрессии генов помогло идентифицировать пораженные области сердца. «У многих пациентов после успешного вмешательства на аортальном клапане сохраняются проблемы, такие как аневризма аорты. Наше исследование проливает новый свет на связь между этими патологиями, которую мы всегда наблюдаем в клинике, но затруднялись объяснить», – сказал он в заключении.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: