Расшифровка геномов близнецов позволила найти «начало начал» лейкемии | Современное медицинское оборудование NeonMed

24-08-2012

Расшифровка геномов близнецов позволила найти «начало начал» лейкемии
Спецам из английского The Institute of Cancer Research (ICR), расшифровав геномы 2-ух пар схожих близнецов, в первый раз удалось выявить главную раннюю генетическую мутацию, происходящую еще на стадии внутриутробного развития, которая ведет к развитию в предстоящем острого лимфобластного лейкоза (ОЛЛ) — более всераспространенной и брутальной разновидности лейкемии у деток.

В результате была найдена единственная общая для обоих членов пар мутация в гене ETV6-RUNX1. Как было известно и ранее, нарушение, возникающее при обмене генетической информацией между хромосомами, приводит к образованию слитого гена ETV6-RUNX1 и характерно примерно для 25 процентов случаев детского В-ОЛЛ.

Как считают авторы, эта самая первичная мутация и запустила впоследствии механизм неконтролируемого деления лимфоидных клеток, потому что 22 другие выявленные генетические аномалии принадлежали каждому из близнецов по отдельности и потому могут рассматриваться как вторичные, появившиеся уже после рождения.
Работа размещена в журнальчике Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS).

Обычно, ОЛЛ развивается у монозиготных, монохориальных близнецов параллельно, что принуждает представить, что генетические и эпигенетические истоки заболевания лежат в пренатальном периоде. Как считают создатели, начальная прелейкемическая генетическая аномалия, произошедшая в единственной клеточке 1-го из пары, передается потом через общую плаценту второму.

Для того, чтоб выявить это изначальное хромосомное нарушение, авторы провели полногеномное секвенирование двух пар больных В-клеточным ОЛЛ идентичных близнецов.У второй пары близнецов также была найдена общая, унаследованная ими от родителей, мутация в гене NF1, ответственная за развитие нейрофиброматоза, который, в свою очередь, является существенным фактором риска ОЛЛ.
«Это уникальный случай в онкологии, когда удалось выявить мутацию, запускающую весь дальнейший процесс, — отметил один из авторов исследования, профессор клеточной биологии ICR Мэл Гривс (Mel Greaves). — Близнецы позволили нам найти скрытое «начало начал» лейкемии.

Благодаря полученным результатам мы сможем изменить подходы к терапии ОЛЛ, правильно выбрав в качестве мишени найденную первичную мутацию, потому что она, в отличие от всех последующих, присутствует в каждой раковой клетке».
Медицина 2.0 (www.med2.ru)