Редкая генетическая мутация вызывает смертельные мозговые расстройства

Две группы исследователей, независимо друг от друга, выявили новейшую генетическую мутацию, докладывает Reuters . Около 5% людей с БАС страдают наследственной формой этого заболевания.

Лобно-височная деменция — вторая по «популярности» форма рано возникающего слабоумия после болезни Альцгеймера. Заболевание убивает клетки в лобной доле мозга, чем лишает людей способности адекватно себя вести, сопереживать другим, обучаться, логически мыслить, общаться и заниматься повседневными делами.

Выявленная мутация очень необыкновенна. Она повторяет два из 4 нуклеотидов, которые составляют генетический код сотки и тыщи раз. Это похоже на некоторое генетическое заикание.

Если мы поймем, как развиваются эти нейродегенеративные заболевания, то разработаем новые способы лечения пациентов»,- говорит доктор Роза Рэйдмэйкерс, невролог из клиники Майо.
Вторая группа исследователей, которая также обнаружила данную мутацию, — из Национального института геронтологии при Национальном институте здравоохранения.

Доктор Брайан Трэйнор заявляет, что теперь можно будет объяснить случаи БАС в Финляндии. Жители этой страны страдают наследственной формой заболевания чаще других. Редчайший недостаток размещен на гене под заглавием C9ORF72 на 9 хромосоме.

По воззрению исследователей, из-за него хим переносчик РНК захватывает определенные протеины и делает отложения снутри нейронов, что в конечном итоге и убивает клетки.
«Мы пока не до конца понимаем, как это приводит к лобно-височной деменции и боковому амиотрофическому склерозу.

Зато теперь у нас появилось совершенно новое направление для поиска. Мутация также обнаружена более чем у трети пациентов из Италии, Германии и Северной Америки.
Боковой амиотрофический склероз убивает нервные клетки в головном и спинном мозге, вызывая паралич.

Люди сначала теряют способность двигаться, а потом дышать. После появления симптомов больные могут прожить еще от трех до пяти лет.

Она отвечает за передачу по наследию бокового амиотрофического склероза (БАС) и лобно-височной деменции (ЛВД) — неврологических нарушений, которые приводят к смертельному финалу.
Ученые из поликлиники Майо во Флориде нашли, что эта мутация есть у 12% унаследовавших ЛВД и поболее чем у 22% тех, кому достался от близких БАС.

Сейчас она является самым суровым фактором генетического риска.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Откуда берётся звон в ушах
12-08-2013

Частотный фантомный шум в ушах есть продукт самого мозга, который таким макаром пробует...

Разработан метод объективизации боли
06-03-2013

Группе американских исследователей из Стэнфордского и Северо-Западного институтов, также института...

Пьянство разрушает мозг
22-10-2013

Ученые уже издавна молвят о том, что хроническое злоупотребление алкоголем может вызвать обширное...

Открыт механизм полезного влияния физических упражнений на работу мозга
20-09-2013

Науке известно, что регулярные физические упражнения приводят к повышению в клетках мышц...

Осенний салат против невралгии
02-09-2013

Сельдерей и болгарский перец признаны неплохим профилактическим средством против невралгии...