+7 (495) 774-59-11
+7 (906) 071-30-46
info@zakazy.net
987-234-516
Новости отрасли

Обувь и ее хозяева
Обувь и ее хозяева
11-12-2017
Знают ли владельцы обуви об ее умении многое рассказать? Этот неожиданный вопрос приняли к...

Близкие люди — негромоотвод
Близкие люди — негромоотвод
25-11-2017
Наше стремление «разрядить» свои  эмоции убивает добрые отношения  конечно,...

5 причин ожирения в Америке
5 причин ожирения в Америке
17-11-2017
Точная причина ожирения в США остается неясной. Тем не менее, исследования указывают на чисто...

Обнаружены кишечные бактерии, которые способны защитить от пищевой аллергии
Обнаружены кишечные бактерии, которые способны защитить от пищевой аллергии
14-11-2017
Существующие в содержании микрофлоры кишечника патогенные и условные бактерии под названием...

Люди, курящие электронные сигареты, получают огромные дозы никотина
Люди, курящие электронные сигареты, получают огромные дозы никотина
12-11-2017
Несмотря на то, что в большинстве стран с недавнего времени существует запрет на курение в...

На 2015 год Минздравом была предоставлена специальная программа по осуществления государственных гарантий бесплатной медицинской помощи
На 2015 год Минздравом была предоставлена специальная программа по осуществления государственных гарантий бесплатной медицинской помощи
10-11-2017
На сайте Минздрава можно увидеть совершенно новый проект программы по государственным гарантиям...

Из-за чего люди толстеют?
Из-за чего люди толстеют?
05-11-2017
Что же влияет на организм человека, из-за чего мы так быстро толстеем? Генетика или все же...

Целительная сила природы
Целительная сила природы
03-11-2017
Сущность процесса при стоунтерапии (лечебного массажа с помощью природных камней) это воздействие...

Редкие болезни в РФ могут диагностировать только в крупных медцентрах

26-03-2013

Редкие болезни в РФ могут диагностировать только в крупных медцентрах
Большая часть русских дам решают оборвать беременность, если выяснят, что их будущий ребенок будет мучиться редчайшей заболеванием.Сегодня технологии позволяют установить наследственные заболевания у плода, в том числе редкие, на ранних сроках беременности.

Если мы выявляем порок развития и уверены в этом на 100%, то эту информацию даем женщине. Она должна решить, сохранять ребенка или нет.Если гласить о длительности жизни, то у пациентов с редчайшими болезнями она приблизительно на 25-30% короче, чем у тех, у кого нет таких диагнозов.

Но по отдельным болезням этот показатель добивается 100%, некие заболевания приводят к погибели малыша в течение первых дней жизни. Но есть и такие заболевания, которые встречаются один раз на 100 тыщ человек и пореже, но не приводят к недостаткам интеллектуального и физического развития в протяжении всей жизни и не требуют специального исцеления.

Что касается природы редчайших заболеваний, то их необходимо условно поделить на две группы: наследные и ненаследственные. Наследные могут как передаваться от родителей, так и появляться из-за первичной мутации генов.

Они не всегда появляются сходу после рождения малыша, потому нельзя соединять понятия «прирожденный» и «наследный».
Затем проводится более глубокое обследование, оно позволяет выявить комплексы генетических факторов, которые способствуют предрасположенности к тому или иному заболеванию.

В городских и районных поликлиниках или больницах провести такое исследование, к сожалению, нельзя. Там нет ни подготовленных кадров, ни аппаратуры.

Если женщина беременна, проверить ее на все наследственные заболевания нельзя.Если мы рано поставим диагноз и начнем адекватное лечение, в почти всех случаях удастся избежать развития инвалидизирующих расстройств у детей. Да, они больны, у них есть патологический ген, но внешне они никаких отклонений в развитии иметь не будут.

- Насколько российская медицина сегодня готова лечить пациентов с редкими диагнозами, ведь еще пару лет назад даже лекарства для таких больных не производились в нашей стране?
- За последние три-четыре года проблема сдвинулась в положительную сторону.

Проблемы с диагностикой остаются актуальными для России?
- У нас уровень диагностики редких заболеваний не хуже, чем за рубежом. Но исследование можно пройти в отдельных крупных центрах.

Понимаете, в одном медучреждении сосредоточить обследование на все наследственные болезни невозможно, нигде в мире нет таких центров. В почти всех регионах России, конечно, нет подготовленных кадров и соответствующей аппаратуры.

Малое знакомство врачей с редкими болезнями — это тоже беда.
Но я бы не сказал, что у нас на высоком уровне диагностика всех редких заболеваний. Отдельные диагнозы определяются достаточно хорошо — те, которые предполагаются скринингом новорожденных.

Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, адрено-генитальный синдром и муковисцидоз. На них проверяют всех новорожденных во всех областных центрах.

Если ребенок появился на свет в роддоме участковой или районной больницы, его кровь в любом случае отправляется на анализ в крупные региональные медучреждения. К счастью, мы эту службу организовали, и она работает.

- Молодые супруги могут заранее узнать о вероятности редкого заболевания у будущего ребенка?
- Ну и я посоветовал бы каждой паре, которая вступает в брак, получить консультацию генетика. Это можно сделать в каждом областном центре России.

Генетик поможет разобраться в родословной. Он может заподозрить наличие какого-то наследственного заболевания и целенаправленно провести обследование супружеских пар, чтобы подтвердить или отвергнуть носительство той или иной болезни.Ненаследственные заболевания обусловлены либо факторами внешней среды, либо сочетанием этих факторов с наследственной предрасположенностью.

Внешние причины мутаций могут быть различными. Это и воздействие облучений, сверхвысоких частот, уф-излучения, другими словами радиационных факторов, также химических и токсических веществ.

Но когда есть признаки какого-то диагноза, появляются основания для более углубленного обследования. Например, сейчас всем женщинам на ранних сроках беременности проводят исследование биохимических маркеров.

Если есть отклонения, назначают углубленное дородовое обследование конкретно на то, на что есть подозрения. В особенности это касается заболеваний, которые накапливаются и передаются в семье.

О том, где семейные пары могут пройти такое обследование и как распознать необыкновенный диагноз у малыша, сказал намедни Интернационального денька нездоровых редчайшими болезнями главный спец по мед генетике Минздравсоцразвития РФ, управляющий отдела Столичного НИИ педиатрии и детской хирургии Петр Новиков.
- Петр Васильевич, как небезопасны редчайшие заболевания?

Какова их природа: они передаются по наследию?
- Орфанными либо редчайшими болезнями в Рф принято считать те, которые встречаются менее чем у 10 человек на 100 тыщ населения. Они грозят жизни и приводят к инвалидизации.

Это не прерогатива врачей, это ее право. И надо сказать, что большинство прерывает беременность.
- Если во время беременности у женщины не было возможности пройти обследование в крупном медицинском центре, и ребенок родился с редким заболеванием, на что родителям нужно обратить внимание, чтобы вовремя показать малыша врачам и принять меры?

- Родители должны быстро среагировать и обратиться к педиатру, если видят у ребенка необычные симптомы. Например, если у младенца моча имеет черный цвет или необычный резкий запах.

Российские фармацевтические компании начали регистрировать лекарства, которые применяются для лечения редких болезней.
Главное, что эти препараты разработаны, так как еще в 2007 году их в нашей стране не было, а зарубежные фирмы не выходили на российский рынок.

Однако до сего времени не только лишь в России, да и за рубежом, некоторые редкие заболевания не лечатся, так как в мире не разработаны способы их лечения.
Все это может привести к повреждениям генетического аппарата и возникновению того или иного заболевания.

Поэтому в целях профилактики необходимо избегать различных облучений. Для этого существуют санитарные и радиационные службы, которые контролируют экологическую, химическую, радиологическую обстановку.

- Неоднократно говорилось о том, что врачи первичного звена в регионах плохо знакомы с редкими болезнями, а обследование на эти заболевания можно пройти исключительно в крупных медучреждениях. Это связано с тем, что стали много говорить про редкие болезни.

Принят закон «Об основах охраны здоровья граждан РФ», где выделена статья об орфанных заболеваниях. Впервые определено само понятие орфанных заболеваний. Или состояние малыша ухудшается при питании грудным молоком.

Или на пятый день жизни он впал в летаргию, спит беспробудно. Это необычные явления. Все эти симптомы требуют обязательной консультации генетика и обследования на редкие заболевания.

Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Направления компании
Стоматология
Урология
Оборудование

Полезные материалы
Поставщики стоматологических и ортодонтических принадлежностей
06-12-2022
Поставщики стоматологических и ортодонтических принадлежностей Давайте уделим немного времени и поговорим о широком ассортименте стоматологической продукции, предлагаемой ...
Как выбрать и купить стоматологическое оборудование
20-10-2022
Как выбрать и купить стоматологическое оборудование При выборе оборудования для стоматологии все должно подчиняться логике и здравому смыслу, а не эмоциям руководителя ...
Коленный протез — показания
16-01-2022
Коленный протез — показания Решение об операции часто является последним средством для пациента. Большинство оперативных вмешательств позволяют ...
Медицинские приборы: выбор и приобретение
11-10-2019
Медицинские приборы: выбор и приобретение С необходимостью приобрести медицинские приборы сталкиваются не только в частных клиниках, оздоровительных центрах ...

Яндекс.Метрика