Создана методика скоростного диагностирования генетических заболеваний

Южноамериканские ученые разработали методику резвой диагностики генетических болезней, которая позволяет получить результаты анализов всего спустя два денька, докладывает BBC.

Продолжительность секвенирования генома, выполненного с помощью имеющихся методик, составляет один месяц.
Результаты работы исследователей из Детской поликлиники в Канзас-сити (Children»s Mercy Hospital), проведенной под управлением Стивена Кингсмора (Stephen Kingsmore), размещены в журнальчике Science Translational Medicine.

По словам создателей исследования, почти каждый третий поступающий в реанимационное отделение новорожденный страдает от генетического заболевания. Всего насчитывается около 3500 различных врожденных заболеваний, при всем этом лечение разработано только для 500 из них.

Мы считаем, что это изменит мир неонатологии», — отметил Кингсмор. Стоимость такого анализа составляет 13,5 тысяч долларов.

После чего STAT-seq в автоматическом режиме сравнивает отклонения в ДНК ребенка с теми, которые сопутствуют изначально подобранным заболеваниям, и после совпадения «ставит диагноз». Таким макаром, врач получает результаты анализов всего через 50 часов после того, как образцы крови были взяты у пациента.

«Теперь мы можем полностью расшифровать геном и предоставить промежуточные результаты врачам всего через два дня. Ранняя терапия 70 генетических болезней у новорожденных позволяет предотвратить связанное с ними развитие жизнеугрожающих состояний в дальнейшем.

Для ускорения постановки диагноза ученые разработали программное обеспечение (ПО) STAT-seq, база данных которого содержит информацию о 3500 заболеваниях, включая их симптомы и генетические отклонения. Чтобы установить, чем болен новорожденный пациент, врач заносит в ПО данные о его симптомах, под которые программа подбирает ряд соответствующих им генетических заболеваний.
Секвенирование генетического кода новорожденного проводится с помощью специального оборудования.Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

В Москве состоялся первый национальный съезд врачей РФ
01-04-2013

В пятницу, 5 октября, в Москве прошел 1-ый государственный съезд врачей Российской Федерации. А...

В Варшаве прошла массовая демонстрация медработников
13-01-2014

Выше 5 тыщ медсестер со всей Польши приняли роль в марше протеста, который прошел в Варшаве 5...

Стали известны имена лауреатов Нобелевской премии по медицине
01-04-2013

Нобелевская премия по физиологии либо медицине 2012 присуждена Джону Гёрдону (John B.Gurdon) и...

Медведев намерен прекратить «хамское воровство» при госзакупках медтехники
14-10-2013

Президент РФ Дмитрий Медведев пообещал сердито наказать причастных к трате экономных средств при...

В Югре за два года выполнено 20 операций трансплантации стволовых клеток
30-10-2012

В Югорском НИИ клеточных технологий (ХМАО-Югра) в 2011 - 2012 годах на местности автономного...