Три группы ученых одновременно проникли в генетическую природу аутизма

18-11-2013

Три группы ученых одновременно проникли в генетическую природу аутизма
Трем группам американских ученых, независимо друг от друга, удалось в первый раз установить связь меж мутациями в определенных генах и вероятностью развития у малыша расстройств аутистического диапазона, докладывает The New York Times.

Не считая того, исследователи отыскали научное доказательство ранее выявленной прямой зависимости меж возрастом родителей, в особенности отцов, и риском развития аутизма у потомства.
Все три группы сосредоточились на редкой группе генетических мутаций, нареченной «de novo».

Эти мутации не наследуются, а появляются в процессе зачатия. В качестве генетического материала были взяты эталоны крови членов семей, в каких предки не являлись аутистами, а у малышей развились разные расстройства аутистического диапазона.

1-ая группа ученых под управлением Мэтью Стэйта (Matthew W. State), доктора генетики и детской психиатрии из Йэльского института, чья работа размещена 4 апреля в журнальчике Nature, проанализировала наличие мутаций «de novo» у 200 человек с диагнозом «аутизм», чьи предки, братья и сестры не являлись аутистами. В итоге были обнаружены два малыша с одинаковой мутацией в одном и том же гене, при всем этом их не связывало больше ничего, кроме диагноза.

Все три группы исследователей также подтвердили и ранее замеченную связь между возрастом родителей и аутизмом у ребенка. Чем старше родители, сначала отец, тем выше риск появления мутаций «de novo».

Проанализировав 51 мутацию, команда под руководством профессора Эйхлера выяснила, что в мужской ДНК такого рода повреждения встречаются вчетверо чаще, чем в женской. И тем чаще, если возраст мужчины превышает 35 лет.

Таким макаром, предполагают ученые, именно поврежденный отцовский генетический материал, получаемый потомством при зачатии, является источником тех мутаций, которые влекут за собой развитие аутистических расстройств.
Ученые согласны в том, что поиск путей предотвращения такого развития событий будет долгим, исследование генетической природы аутизма только начинается.

А именно, команды Эйхлера и Дэли нашли свидетельства того, что гены, в каких обнаружены мутации «de novo», задействованы в одних и тех же биологических процессах. «Но это лишь верхушка верхушки айсберга, — считает профессор Эйхлер. — Главное, что все мы сошлись на том, с чего надо начать».
Третья группа исследователей, которую возглавлял профессор Марк Дэли (Mark J. Daly) из Гарвардского университета, обнаружила у детей-аутистов несколько случаев мутаций типа «de novo» в тех же трех генах.

Хотя бы одна мутация такого типа присутствует в генотипе любого человека, но, полагает Дэли, у аутистов, в среднем, их значительно больше.
«Это как при игре дартс дважды попасть дротиком в одну и ту же точку на мишени.

Вероятность того, что обнаруженная мутация связана с аутизмом — 99,9999 процентов», — цитирует издание профессора Стэйта.
Команда под руководством Ивэна Эйхлера (Evan E. Eichler), профессора генетики из университета штата Вашингтон, исследуя образцы крови 209 семей, в каких есть дети-аутисты, обнаружила такую же мутацию в том же самом гене у одного ребенка.

Кроме того, были выявлены двое детей-аутистов из разных семей, у каких оказались идентичные между собой мутации «de novo», но в других генах. Таких совпадений у испытуемых — не аутистов замечено не было.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также: