У аутизма и эпилепсии обнаружены общие корни

Группа учёных из исследовательского центра CHUM в первый раз нашла неведомый ранее ген, отвечающий за расположенность сразу к аутизму и эпилепсии.

Ген синапсина играет важнейшую роль в формировании мембраны, окружающей нейромедиаторы, которые также называют синаптическими пузырьками. Нейромедиаторы обеспечивают коммуникацию между нейронами.

Несмотря на то, что мутации других генов, отвечающих за развитие синапсов, были обнаружены ранее, до настоящего исследования не было доказано их влияния на развитие эпилепсии у людей.
Результаты исследования были опубликованы в последнем онлайн-издании журнала Human Molecular Genetics.

Группа исследователей, возглавляемая неврологом Патриком Коссетте (Patrick Cossette), нашла значимые мутации гена синапсина (SYN1) у всех членов большой франко-канадской семьи, страдающих эпилепсией, в множестве которых были люди, нездоровые аутизмом.
Это исследование также включает результаты анализа 2-ух групп людей из Квебека (провинция Канады), которые дозволили идентифицировать другие мутации гена SYN1 посреди 1% и 3.5% людей, страдающих от аутизма и эпилепсии, соответственно.

В том числе у нескольких носителей мутации гена SYN1, были увидены проявления обеих заболеваний.
«Результаты исследования в первый раз проявили роль гена синапсина в формировании расположенности к аутизму, в дополнение к эпилепсии, также усилили догадку о том, что нарушение функций синапса, которое является следствием мутации, приводит к появлению обеих заболеваний», — отметил Коссетте, который также является доктором медицинского факультета Монреальского Университета.

Также он добавил: «До сегодняшнего момента, ни одно другое исследование в области генетики не продемонстрировало похожих результатов».
Возникновение различных форм аутизма обуславливается генетическими причинами и около трети людей, страдающих от аутизма, также болеют эпилепсией.

Причины, по которым у некоторых людей обнаруживаются оба этих заболевания, неизвестны.
Медицина 2.0 (www.med2.ru)

Читайте также:

Мини-пластырь — уникальный способ борьбы с болезнью Альцгеймера
31-10-2013

Неприметный пластырь производства компании Clarimedix Inc, приклеиваемый на шейку, увеличивает...

Ультразвук — новое средство точного воздействия на мозг
02-10-2013

Все знают, что ультразвук позволяет поглядеть через ткани тела, но, по идее, он не должен...

Эпилепсия, как индикатор опухоли мозга
01-11-2013

Эпилептические припадки могут указывать на наличие у пациента опухоли мозга. Такое заключение было...

Выхлопные газы наносят серьёзный вред мозгу, доказали неврологи
05-02-2013

У мышей, дышавших выхлопными газами, биологи зафиксировали повреждение мозга. При всем этом...

Названы продукты, улучшающие память
13-09-2013

Ученые составили перечень товаров, которые посодействуют отлично запоминать различную информацию и...